Lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia di origine autoimmune, nella quale cioè il sistema immunitario riconosce come estraneo e attacca il proprio stesso organismo. Rappresenta una condizione cronica nonché la più frequente forma di lupus (le altre sono rappresentate dal lupus eritematoso cutaneo, quello indotto da farmaci e il lupus neonatale), e si caratterizza per il coinvolgimento di diversi organi e apparati. È anche associato a una significativa mortalità, ma è bene precisare da subito che questa malattia può comunque presentarsi in modo molto diverso da una persona all’altra, causando sintomi che possono variare in modo significativo nella loro gravità, nonché per gli organi e i tessuti principalmente colpiti.

Per il lupus eritematoso sistemico non esiste oggi una cura, ma sono stati sviluppati diversi trattamenti che consentono di controllare la malattia in modo efficace, limitando il rischio di danni a lungo termine per gli organi.  

Quali sono le cause del lupus eritematoso sistemico?

Le cause del lupus eritematoso sistemico non sono conosciute. È noto che si tratta di una malattia autoimmune sistemica (come anche l’artrite reumatoide, la celiachia o la sindrome di Sjögren, per citare altri esempi relativamente comuni): in breve, il sistema immunitario di una persona si attiva contro i tessuti dell’organismo, causando un’infiammazione cronica che, nel tempo, li danneggia. I tessuti più frequentemente coinvolti sono la cute e le articolazioni, ma possono essere interessati anche cuore, sangue e reni e, in alcuni casi più rari, il sistema nervoso.

Anche se le cause esatte non sono note, la ricerca suggerisce che questa malattia insorga a causa di un complesso insieme di fattori genetici, endocrini e ambientali.

Possibili fattori coinvolti nello sviluppo del lupus eritematoso sistemico

• Genetici. Non segue un preciso modello di ereditarietà, ma è più frequente nelle persone i cui familiari hanno la stessa malattia (o anche altre malattie autoimmuni), a suggerirne una base genetica. La ricerca ha evidenziato diverse varianti genetiche associate alla patologia, cioè che, pur non determinandone con certezza l’insorgenza, ne aumentano il rischio.
• Endocrini. Come altre malattie autoimmuni, è molto più comune nelle donne in età fertile che negli uomini; questa osservazione ha portato a ipotizzare che gli ormoni sessuali femminili (in particolare gli estrogeni) possano avere un ruolo nello sviluppo della patologia. L’ipotesi è ulteriormente supportata dal fatto che i sintomi tendono ad accentuarsi, per esempio, con l’uso di contraccettivi a base di estrogeni, prima delle mestruazioni, durante la gravidanza o con la terapia ormonale sostitutiva. Inoltre, il rischio di lupus diminuisce con la menopausa. È comunque importante evidenziare che gli estrogeni non sono una causa diretta di lupus (anzi, sono importanti per il benessere dell’organismo femminile): per questa ragione, molta ricerca sta indagando le ulteriori differenze di genere che potrebbero spiegare la differente incidenza della malattia tra donne e uomini.
• Ambientali. Vari fattori ambientali potrebbero contribuire allo sviluppo del lupus eritematoso sistemico. Tra i più noti vi sono i raggi ultravioletti (UV) e le infezioni, in particolare quelle di origine virale (per esempio, è noto che le infezioni da virus di Epstein-Barr sono più comuni nelle persone con lupus). Ulteriori possibili fattori di rischio potrebbero essere rappresentati dal fumo, dall’esposizione alle polveri di silicio, da alcune medicine.

Quali sono i sintomi del lupus eritematoso sistemico?

I sintomi variano da una persona all’altra, anche per gravità e in base ai tessuti interessati dalla patologia. Quest’ultima, inoltre, si presenta di solito in modo recidivante-remittente: i sintomi tendono cioè a diminuire e poi aumentare nuovamente in diversi periodi; nel tempo, inoltre, possono modificarsi (per esempio se il sistema immunitario inizia ad attaccare nuovi tessuti). In linea generale, comunque, le strutture più colpite sono le articolazioni e la cute, per cui sono comuni sintomi quali il dolore e la rigidità articolare e rash cutaneo (in particolare una forma di rash che interessa naso e guance ed è infatti a volte detto “rash a farfalla”). A volte si presenta inoltre il fenomeno di Raynaud, una reazione anomala a freddo e stress che si può osservare nelle dita di mani e piedi, per la quale i vasi sanguigni si restringono improvvisamente riducendo l’afflusso di sangue e le dita si fanno prima bianche e poi blu.

Ancora, sono frequenti:

• senso di affaticamento;
• mancanza di appetito;
• anemia;
• fotosensibilità;
• mal di testa;
• febbre (di solito bassa);
• perdita di capelli;
• sviluppo di ulcere in bocca e naso;
• secchezza oculare e altri disturbi agli occhi.

È importante ricordare, comunque, che il lupus eritematoso sistemico può colpire vari organi e tessuti, portando a seconda dei casi anche a problemi renali (una delle complicanze più comuni in questo caso è la nefrite lupica, un’infiammazione che può danneggiare il funzionamento dei reni), cardiaci, polmonari (che spesso si manifestano con pleurite), gastrointestinali e, più di rado, neurologici (per esempio con mal di testa che non rispondono al trattamento, o attacchi epilettici, ma anche con varie altre manifestazioni). Inoltre, la malattia può determinare complicanze durante la gravidanza con rischi sia per la madre sia per il feto: aumenta infatti la probabilità di preeclampsia, trombosi materna, aborto e lupus neonatale. 

Va ribadito che le manifestazioni possono variare considerevolmente per gravità: alcune forme sono più lievi e limitate, altre gravi e con coinvolgimento di diversi organi, e pertanto potenzialmente letali. Non è possibile predire l’andamento della patologia, ma una diagnosi accurata e un trattamento tempestivo hanno un ruolo fondamentale nel limitare il rischio di complicanze. In linea generale, inoltre, il LES si presenta nella maggior parte dei casi nelle donne in età fertile, ma non mancano i casi di lupus pediatrico (da non confondere con la forma neonatale della patologia), che tendono a essere più gravi.

Come si arriva alla diagnosi di lupus eritematoso sistemico?

La diagnosi di lupus eritematoso sistemico può non essere semplice a causa della varietà delle manifestazioni, molte delle quali aspecifiche. Inoltre, non c’è un singolo esame che permetta di stabilire con certezza la diagnosi. Complessivamente, dunque, quest’ultima può richiedere diversi mesi, se non anni. 

In linea generale, comunque, il/la medico/a si informa sui sintomi specifici, sulla loro durata, sulla presenza di eventuali trigger (elementi che tendono a scatenarli) e fattori di rischio. Quindi, vari esami aiutano a condurre una diagnosi differenziale, nella quale cioè si procede per eliminazione escludendo altre possibili cause dei sintomi, e per verificare possibili danni agli organi. I principali esami per la diagnosi di lupus eritematoso sistemico sono rappresentati dagli esami del sangue: oltre a fornire un quadro generale dello stato di salute, permettono di valutare la presenza di autoanticorpi, cioè anticorpi diretti contro l’organismo. È importante evidenziare che la loro positività, pur potendo essere associata al LES, non è sufficiente per la diagnosi (gli autoanticorpi possono essere riscontrati anche in presenza di altre condizioni, e perfino nelle persone sane); se il risultato è positivo, possono essere condotti ulteriori esami per molecole più specifiche, che però non necessariamente sono presenti nelle persone con lupus eritematoso sistemico.

Altri esami condotti normalmente nell’ambito della diagnosi di questa malattia sono quelli delle urine ed eventualmente una biopsia, soprattutto cutanea (cioè il prelievo di un campione di tessuto per valutarne le caratteristiche).

Come si previene il lupus eritematoso sistemico?

Purtroppo, non essendo note le cause specifiche, il lupus eritematoso sistemico non può essere prevenuto. Per chi ha già ricevuto una diagnosi, però, è fondamentale seguire in modo scrupoloso il trattamento per la gestione della malattia, così da limitarne il rischio di progressione e di danni agli organi.

Qual è il trattamento del lupus eritematoso sistemico?

Il trattamento del LES mira a prevenire i danni agli organi (e, in questo senso, è più efficace se tempestivo) e indurre la remissione della patologia: pur senza rappresentare una cura risolutiva, cioè, limita l’attività autoimmunitaria riducendo i sintomi. Di solito si basa su una combinazione di terapie, ma varia da una persona all’altra in base alla gravità della patologia e agli organi interessati. Alcune delle terapie farmacologiche spesso usate sono farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o corticosteroidi per ridurre l’infiammazione, e immunosoppressori, idrossiclorochina o farmaci biologici, in grado di modulare, in modo differente, l’azione del sistema immunitario.

Eventuali altre terapie sono stabilite in base al coinvolgimento di organi e tessuti specifici. Nell’ambito del trattamento del lupus eritematoso sistemico, inoltre, sono importanti la fotoprotezione (riducendo l’esposizione ai raggi UV e utilizzando prodotti protettivi) e l’evitamento di eventuali trigger, compreso il fumo; nemmeno va sottovalutato il ruolo di uno stile di vita sano, con regolare attività fisica, sonno sufficiente e, se necessario, supporto emotivo specialistico.