Celiachia

La celiachia è una malattia cronica nella quale il sistema immunitario risponde in modo anomalo al glutine, un complesso proteico presente in alcuni cereali, attaccando e danneggiando l’intestino tenue. Se non trattata, può causare a lungo termine diverse conseguenze, a partire dalla carenza di alcuni nutrienti dovuta al malassorbimento intestinale, che possono determinare anemia, problemi alle ossa, disturbi al fegato, fino all’aumentato rischio di alcuni tumori.

L’intestino è un lungo organo dell’apparato digerente, distinto in tenue (la porzione più lunga) e crasso (la porzione più breve e terminale). La digestione e l’assorbimento dei nutrienti avviene soprattutto nell’intestino tenue, sulla parete interna del quale vi sono minuscole strutture con un aspetto simile a dita, chiamate villi, che aumentano la superficie assorbente. La celiachia danneggia proprio i villi intestinali: quando una persona con questa patologia ingerisce glutine, il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule intestinali, causando un’infiammazione cronica che provoca l’appiattimento e la distruzione dei villi, e riducendo così la capacità dell’intestino di assorbire nutrienti. 

Sebbene sia spesso definita una malattia autoimmune, la celiachia presenta aspetti che la  differenziano da altre patologie autoimmuni: infatti, queste ultime determinano un attacco da parte del sistema immunitario all’organismo senza che vi sia una causa scatenante. Nella celiachia, invece, la reazione immunitaria è scatenata da un antigene esterno e si interrompe una volta che questo è eliminato dalla dieta. Per questa ragione, si preferisce a volte parlare di malattia con tratti auto-immuni invece che strettamente di malattia autoimmune. La patologia va inoltre distinta dall’intolleranza al glutine, pur presentando sintomi simili: quest’ultima non determina infatti il danno alla parete intestinale.

Quali sono le cause della celiachia?

La celiachia è dovuta alla reazione del sistema immunitario nei confronti del glutine, che dunque rappresenta la causa principale della manifestazione della malattia. Questo complesso proteico si trova principalmente nei cereali delle graminacee (come grano, orzo, segale) e negli alimenti derivati (pane, pasta, cereali da colazione eccetera), oltre che in molti alimenti ai quali è aggiunto come additivo. Più nel dettaglio, il glutine è formato da due gruppi principali di proteine, glutenina e gliadina: è quest’ultima a determinare l’attivazione del sistema immunitario.

Tuttavia, le cause alla base di questa reazione immunitaria anomala al glutine non sono state interamente chiarite. È noto che la malattia insorge in persone con predisposizione genetica: in particolare, si è osservato che le persone con celiachia presentano quasi sempre specifiche varianti HLA (indicate con le sigle DQ2 e DQ8) di geni coinvolti nella formazione di molecole del sistema immunitario. Tuttavia, non tutte le persone con questa varianti sviluppano la malattia, anche se chi ha parenti, soprattutto di primo grado, con celiachia ha a sua volta maggiori probabilità di sviluppare il disturbo. Inoltre, la celiachia è più frequente in persone che hanno alcune malattie con alterazioni cromosomiche (come la sindrome di Down o di Turner) o autoimmuni (per esempio diabete di tipo 1, ipotiroidismo dovuto a tiroidite di Hashimoto, sindrome di Sjögren).

Oltre ai fattori genetici, la ricerca scientifica indaga anche possibili fattori ambientali che possono contribuire all’insorgenza di celiachia. Tra questi vi sono per esempio le infezioni (soprattutto da parte di virus che possono infettare l’intestino, come adenovirus e rotavirus) e la composizione del microbiota intestinale, cioè l’insieme dei microrganismi che popolano l’intestino.

Quali sono i sintomi della celiachia?

La celiachia è caratterizzata da diversi sintomi che possono differire da una persona all’altra anche nell’intensità: per alcuni sono molto lievi, tanto da passare inosservati. Si parla di celiachia silente o asintomatica quando i sintomi sono assenti (sebbene vi sia comunque un danno ai villi intestinali). In altri casi, i sintomi sono ben più marcati; sebbene interessino prevalentemente l’intestino, inoltre, possono manifestarsi anche in altre aree del corpo e interessare anche l’umore, portando a disturbi d’ansia e depressione. 

In linea generale, sono sintomi comuni:

• gonfiore addominale;
• diarrea cronica;
• costipazione;
• meteorismo;
• dolore addominale;
• nausea e vomito.

Tuttavia, i sintomi possono variare anche a seconda del tipo di celiachia. La patologia è infatti distinta in due forme principali: tipica e atipica. Nella celiachia tipica sono presenti i segni e sintomi di malassorbimento, come diarrea, steatorrea (presenza eccessiva di grassi nelle feci) e perdita di peso (o mancata crescita nei bambini). 

Nella forma atipica non vi sono chiari segni e sintomi di malassorbimento, ma possono presentarsi dolore e gonfiore addominale, anemia sideropenica (dovuta alla scarsità di ferro disponibile, a causa del mancato assorbimento di quest’ultimo nell’intestino), stanchezza cronica, neuropatia periferica (per esempio con dolore o intorpidimento di mani e piedi), livelli aumentati di transaminasi (enzimi coinvolti nel metabolismo delle proteine), ulcere e lesioni ricorrenti in bocca, perdita dello smalto dei denti, alterazioni del ciclo mestruale nelle donne, infertilità, riduzione della massa ossea (anche con osteoporosi), carenze vitaminiche (per esempio di B12 e acido folico). 

Alla celiachia può essere inoltre associata la dermatite erpetiforme. Quest’ultima è una manifestazione dermatologica della reazione immunitaria al glutine: si presenta con la formazione di vescicole arrossate e pruriginose. Circa il 10-15% delle persone con celiachia presenta anche la dermatite erpetiforme ed è frequente che i pazienti non abbiano sintomi intestinali.

Senza un trattamento adeguato, nel tempo la celiachia determina diverse complicanze legate alla malnutrizione, quali per esempio anemia e osteoporosi. Inoltre, le persone con celiachia sono a maggior rischio di avere danni al fegato (per esempio cirrosi, fino all’insufficienza epatica) e di sviluppare tumore dell’intestino e linfoma non-Hodgkin.

Come si arriva alla diagnosi di celiachia?

La diagnosi di celiachia si basa sugli esami del sangue e sulla biopsia intestinale; i sintomi da soli non sono infatti sufficienti per la diagnosi, perché possono essere rappresentativi di molti altri disturbi che interessano l’intestino, come la sindrome dell’intestino irritabile, l’intolleranza al glutine o l’intolleranza al lattosio. Questi accertamenti sono raccomandati non solo per chi ha sintomi che possano far sospettare la presenza della patologia, ma anche per chi ha fattori di rischio quali parenti di primo grado con celiachia, o per chi ha malattie autoimmuni o cromosomiche.

Gli esami del sangue consentono di rilevare anticorpi specifici associati alla reazione del sistema immunitario al glutine; possono inoltre rilevare le conseguenze di carenze specifiche dovute alla celiachia, come l’anemia. Se l’analisi del sangue evidenzia la presenza di tali anticorpi, si esegue anche una biopsia per valutare la presenza di danno ai villi intestinali: consiste nel prelievo di un campione di tessuto intestinale attraverso un endoscopio, un tubo sottile che viene fatto arrivare fino all’intestino tenue passando dalla bocca. In alcuni casi, per i bambini i cui livelli di anticorpi nel sangue sono molto alti, è possibile non dover ricorrere alla biopsia.

Inoltre, sono disponibili test genetici per verificare la presenza delle varianti associate alla celiachia, che possono indicare una predisposizione allo sviluppo della condizione.

Come si previene la celiachia?

Non esiste una strategia di prevenzione per la celiachia. Gli studi hanno anche evidenziato che l’età in cui si introduce il glutine nella dieta dei bambini non influenza l’insorgenza del disturbo; è stato ipotizzato che la quantità di glutine possa invece avere un ruolo, ma i dati al riguardo sono ancora inconclusivi.

Qual è il trattamento della celiachia?

Non c’è una cura per la celiachia e il trattamento si basa sull’eliminazione del glutine dalla dieta: è l’unica strategia disponibile, ma è molto efficace sia per permettere di riparare i danni all’intestino sia per prevenire le complicazioni della patologia. Il glutine non è un elemento essenziale nella dieta e può essere eliminato senza rischi; tuttavia, è importante stabilire la propria dieta con il consulto di un/a specialista per verificare che sia equilibrata.

L’eliminazione del glutine dev’essere rigorosa: le persone con celiachia devono quindi prestare attenzione non solo agli alimenti e alle bevande (per esempio la birra), evitando di ingerire quantità anche minime di questa sostanza, ma anche ai molto prodotti che possono contenerla (per esempio integratori alimentari, o perfino alcuni prodotti cosmetici dai quali piccole quantità di glutine possono inavvertitamente essere portate alla bocca, per esempio in caso di rossetti o balsami per le labbra) ed evitare ogni contaminazione. Leggere dunque le etichette dei prodotti è fondamentale per assicurarsi che non contengano glutine. In generale, comunque, non solo di solito è ben evidenziato un prodotto gluten-free ma sono disponibili anche molti alimenti sostitutivi, per esempio alla pasta o alla pizza, privi di glutine. Inoltre, diversi cereali sono naturalmente privi di glutine: è il caso di riso, mais, miglio e avena (sebbene per quest’ultima occorra prestare particolare attenzione, perché è spesso contaminata dal glutine durante la lavorazione).

In presenza di complicazioni dovute alla celiachia, come per esempio l’anemia o le carenze vitaminiche, il/la medico/a può anche raccomandare specifici integratori. 

L’eliminazione del glutine rappresenta il trattamento anche nelle persone con dermatite erpetiforme: in questo caso, però, i sintomi spariscono tendenzialmente in tempi più lunghi, per cui possono essere raccomandati farmaci per velocizzarne la scomparsa.

Infine, è importante eseguire follow-up periodici per verificare che la malattia stia effettivamente migliorando.