Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia autoimmune e neurodegenerativa che danneggia il sistema nervoso centrale. È una patologia cronica che si presenta in genere tra i 20 e i 40 anni di età ed è molto più comune nelle donne che negli uomini: si stima che in Italia interessi 137.000 persone e, a livello globale, quasi 3 milioni. Non c’è una cura, ma il corretto trattamento può fare molto sia per limitare i danni che causa al sistema nervoso sia per mitigare i sintomi.

Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario riconosce e attacca il proprio stesso organismo. Nel caso della sclerosi multipla, in particolare, a essere attaccata dal sistema immunitario è la guaina mielinica dei neuroni, le cellule del sistema nervoso. Queste cellule sono composte da tre parti principali: il soma o corpo cellulare, che contiene il nucleo e gli organelli necessari per le attività metaboliche; i dendriti, prolungamenti ramificati che ricevono segnali da altri neuroni o dall’ambiente esterno; e l’assone, un lungo prolungamento che trasmette impulsi nervosi ad altri neuroni, muscoli o ghiandole. La mielina è una sostanza composta da lipidi e proteine che riveste gli assoni formando una guaina isolante: oltre a fornire una protezione meccanica e di supporto nutritivo, permette la trasmissione rapida ed efficiente degli impulsi nervosi.

Il danno della sclerosi multipla porta a un processo noto come demielinizzazione: in ogni parte del sistema nervoso centrale, cioè, si possono formare aree dove la mielina è lesionata o distrutta, dette placche, che nel tempo assumono le caratteristiche di una cicatrice (sclerosi, da cui il nome della patologia). Oltre a danneggiare la mielina, la sclerosi multipla causa danni anche alle cellule che la producono, gli oligodendrociti, e al corpo del neurone stesso. 

Si distinguono cinque forme di sclerosi multipla:

• sindrome clinicamente isolata, quando vi è la comparsa di un episodio con sintomi neurologici causato da infiammazione o demielinizzazione, che però non progredisce necessariamente nella sclerosi multipla;
• decorso recidivante-remittente, che rappresenta la forma più comune e nella quale episodi acuti di malattia si alternano a fasi di remissione;
• secondariamente progressiva, che rappresenta una possibile evoluzione della sclerosi multipla recidivante-remittente e nella quale si ha una disabilità che progredisce nel tempo;
• primariamente progressiva, nella quale i sintomi peggiorano in modo progressivo fin dalla loro prima comparsa;
• sindrome radiologicamente isolata, una forma rara in cui vi sono lesioni coerenti con la sclerosi multipla, ma non i sintomi che caratterizzano la patologia.

Quali sono le cause della sclerosi multipla?

La causa dei segni e sintomi della sclerosi multipla è il danno al sistema nervoso causato dall’auto-immunità caratteristica della patologia. Quali siano le cause esatte che determinano lo sviluppo della sclerosi multipla, però, non è noto. In linea generale, si ritiene che la sclerosi multipla sia una malattia multifattoriale, allo sviluppo della quale concorrono fattori genetici e ambientali.

Infatti, la malattia sembra presentarsi più di frequente nelle persone che hanno parenti che ne soffrono: tuttavia, non è ereditaria e l’incidenza all’interno di una stessa famiglia è solo poco più alta che nella popolazione generale. La ricerca ha messo in luce numerosi geni che potrebbero contribuire a una maggior predisposizione per la sclerosi multipla; alcuni di essi sono associati anche ad altre patologie autoimmuni, come per esempio il diabete di tipo 1, la celiachia, il lupus eritematoso sistemico e l’artrite reumatoide.

Per quanto riguarda i fattori ambientali, è stato osservato che l’incidenza della malattia aumenta in relazione all’area geografica: in particolare, la sclerosi multipla è più comune allontanandosi dall’equatore, un aspetto che è stato messo in relazione al possibile ruolo della vitamina D nel contribuire allo sviluppo della patologia. Infatti, in genere nelle persone con sclerosi multipla si osservano livelli più bassi di vitamina D.

Molti studi si sono concentrati sul possibile ruolo di agenti infettivi (virus e batteri) nello sviluppo della sclerosi multipla. In particolare, numerose ricerche hanno evidenziato un possibile ruolo del virus di Epstein-Barr, un virus molto comune e responsabile della mononucleosi, che potrebbe concorrere allo sviluppo della patologia. 

La ricerca sulle cause della sclerosi multipla è molto attiva. Gli studi stanno man mano evidenziando i fattori che potrebbero entrare in gioco, contribuendo all’insorgenza della malattia: alcuni dei più recenti, per esempio, stanno evidenziando come tra questi si potrebbe annoverare anche il fumo (che sembra anche favorirne la progressione).

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla? 

La sclerosi multipla può avere sintomi molto differenti tra loro, sia per tipo sia per intensità e durata, che differiscono anche da una persona all’altra, in base a dove si verificano le lesioni del sistema nervoso. Comunque, sono comuni sintomi iniziali della sclerosi multipla:

• disturbi della vista come per esempio visione doppia e neurite ottica, un’infiammazione del nervo ottico che comporta un rapido e significativo calo della vista, spesso associati a dolore quando si muove l’occhio;
• disturbi sensoriali come per esempio intorpidimento e formicolio (che possono presentarsi in varie zone del corpo, come braccia, gambe, volto e tronco), perdita di sensibilità al tatto e alle sensazioni di caldo e freddo;
• sensazione di affaticamento che non migliora con il riposo e non è associata a particolari sforzi;
• debolezza muscolare e a volte spasmi.

I sintomi della sclerosi multipla possono comunque interessare vari sistemi e apparati, presentandosi anche con problemi di controllo della vescica (per esempio con incontinenza urinaria o con stimoli della minzione molto urgenti), disturbi intestinali (per esempio stitichezza), disturbi della coordinazione e dell’equilibrio, oppure ancora disturbi sessuali (per esempio disfunzione erettile negli uomini, perdita di sensibilità nelle donne). A volte, sebbene sia meno comune, può essere presente anche il dolore, passeggero o cronico, che può presentarsi come tensione muscoloscheletrica, fitte, sensazione di tensione alla schiena eccetera. I sintomi possono anche interessare la sfera mentale, causando per esempio sbalzi dell’umore, depressione o disturbi cognitivi come la difficoltà a concentrarsi e problemi di memoria.

Anche se non sempre vi è una correlazione, i sintomi possono peggiorare in frequenza a seconda della gravità e della durata della sclerosi multipla. Il percorso clinico della malattia non è prevedibile e dipende dal tipo di sclerosi multipla: nella forma più frequente, quella remittente-recidivante, vi sono periodi di ricaduta della malattia in cui i sintomi peggiorano o se ne manifestano di nuovi, alternati a periodi di remissione in cui i sintomi scompaiono. Nel tempo, però, l’andamento della malattia può cambiare e si possono abbreviare le fasi di remissione, e possono portare anche a una forma secondariamente progressiva di sclerosi multipla nella quale i sintomi non regrediscono e peggiorano in modo progressivo.

È importante evidenziare, comunque, che non sempre né inevitabilmente la sclerosi multipla arriva a comportare una disabilità grave, soprattutto con un corretto trattamento. Può tuttavia essere necessario un ausilio (magari solo temporaneo), per esempio a fronte dei sintomi che limitano il movimento e l’equilibrio.

Come si arriva alla diagnosi di sclerosi multipla?

Non c’è un singolo esame che consenta di diagnosticare la sclerosi multipla. La diagnosi si basa essenzialmente su tre elementi:

• anamnesi, con la raccolta dei sintomi e dei possibili fattori di rischio (per esempio la familiarità per la sclerosi multipla o per altre malattie autoimmuni);
• esame neurologico approfondito per la valutazione di sensibilità, movimento, coordinazione, linguaggio, reazioni oculari agli stimoli eccetera;
• esami strumentali e di laboratorio (in particolare risonanza magnetica, esami del sangue e del liquido cerebrospinale ed esame dei potenziali evocati) per escludere altre condizioni patologiche che possano dare origine ai sintomi ed evidenziare lesioni che possano essere dovute alla sclerosi multipla.

La diagnosi si basa inoltre su specifici criteri noti come criteri di McDonald, formulati nel 2001 e poi revisionati più volte nel corso degli anni. Vale la pena evidenziare che la corretta diagnosi di sclerosi multipla può richiedere tempo.

Come si previene la sclerosi multipla?

Purtroppo, data la natura complessa, multifattoriale e non del tutto nota della sclerosi multipla, non c’è un modo per prevenirla. Per chi ha già ricevuto una diagnosi, tuttavia, un corretto trattamento può mitigare i sintomi e ridurre le fasi acute di ricaduta.

Qual è il trattamento della sclerosi multipla?

A oggi non c’è una cura risolutiva per la sclerosi multipla, anche se la ricerca al riguardo è molto attiva. I trattamenti attualmente disponibili mirano a mitigare i sintomi, ridurre gravità e durata delle ricadute e minimizzare ulteriori danni al sistema nervoso. Comprendono sia terapie farmacologiche sia interventi non farmacologici; in questo contesto, anche lo stile di vita può avere un ruolo prezioso nella gestione della patologia. È importante che il trattamento sia iniziato in modo tempestivo, così da poter limitare la compromissione del sistema nervoso. Infine, è anche importante evidenziare che il trattamento più idoneo dipende anche dal tipo di sclerosi multipla e dalle caratteristiche del paziente.

Le terapie farmacologiche per la sclerosi multipla

I farmaci usati nel trattamento della sclerosi multipla sono distinti essenzialmente in tre categorie.

• Farmaci modificanti il decorso della malattia (Disease-Modifying Therapies, DMT). Hanno l’obiettivo principale di ridurre l’infiammazione, prevenire le ricadute e rallentare la progressione della malattia; comprendono per esempio l’interferone e glatiramer acetato, farmaci a somministrazione orale e anticorpi monoclonali che agiscono in modo molto mirato su specifiche cellule o strutture cellulari.
• Terapie dell’attacco. Si usano nel trattamento delle ricadute e si basano sulla somministrazione, per brevi periodi, dei corticosteroidi, farmaci steroidei a effetto antinfiammatorio, che si sono dimostrati in grado di ridurre durata e gravità dell’attacco (anche se gli effetti possono essere diversi da una persona all’altra).
• Farmaci sintomatici. Sono i diversi farmaci utilizzati per la gestione di sintomi specifici come gli spasmi muscolari, l’affaticamento, i disturbi urinari, il dolore neuropatico o i problemi cognitivi. La scelta del farmaco da utilizzare dipende dal sintomo da trattare.

Alle terapie farmacologiche per il trattamento della sclerosi multipla si affiancano gli interventi non farmacologici. Tra questi vi sono per esempio:

• riabilitazione e fisioterapia; 
• logopedia;
• psicoterapia (per affrontare l’impatto emotivo della malattia ed eventuali problemi di depressione).

È importante sottolineare che un’adeguata attività fisica, calibrata sul paziente, può essere di grande beneficio per la gestione della sclerosi multipla. È anche raccomandato seguire uno stile di vita globalmente sano, con una dieta equilibrata e l’astensione dal fumo. Quest’ultimo può essere correlato a una sintomatologia più grave e interferire con i farmaci modificanti la malattia (DMT): smettere di fumare è raccomandato a chiunque, e può essere ulteriormente importante per le persone con la sclerosi multipla.

Infine, vale la pena evidenziare che la ricerca per il trattamento e possibilmente una cura per la sclerosi multipla è molto attiva. Oggi sono in corso di studio moltissime strategie terapeutiche, che comprendono anche terapie avanzate, come per esempio il trapianto di cellule staminali che possano proteggere e riparare le strutture danneggiate dalla malattia.