Malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson (un tempo detta “morbo di Parkinson”) è una degenerazione progressiva che interessa principalmente un’area del cervello, la substantia nigra, che ha un ruolo fondamentale nel controllo motorio. La malattia porta, nel tempo, a problemi nel movimento, cognitivi, del sonno e sensoriali, nonché altri disturbi che determinano, complessivamente, la perdita di autonomia della persona che ne soffre. 

Rappresenta la malattia neurodegenerativa più diffusa dopo quella di Alzheimer (link alla scheda se online): si stima che, a livello globale, ne soffrano 8,5 milioni di persone. I casi di morte e disabilità dovuti alla malattia di Parkinson sono andati rapidamente aumentando nel corso degli anni, e purtroppo non esiste a oggi una cura risolutiva; tuttavia, alcuni trattamenti possono migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Quali sono le cause della malattia di Parkinson?

Le cause scatenanti della malattia di Parkinson non sono del tutto note, ma si tratta di una patologia complessa nella quale entrano in gioco fattori sia genetici sia ambientali, il contributo dei quali è diverso da persona a persona.

Vasti studi genetici hanno permesso di evidenziare varianti di alcuni geni associati alla malattia di Parkinson. Il 5-10% dei casi mostra una chiara ereditarietà, mentre negli altri casi il contributo della genetica è meno chiaro: ciascuna delle varianti dei geni finora associati alla patologia contribuisce solo in parte al suo sviluppo. Tra i geni più studiati e correlati a un maggior rischio di sviluppare la malattia di Parkinson, uno dei più noti è il gene GBA, che codifica per un enzima (glucocerebrosidasi) coinvolto nel metabolismo dei lipidi. Varianti del gene GBA possono alterare questo processo, influenzando negativamente la salute dei neuroni.

Anche diversi fattori ambientali sembrano poter contribuire allo sviluppo della malattia di Parkinson. Tra questi, i più indagati sono:

• trauma cranico;
• esposizione cronica a metalli quali rame, manganese, ferro, alluminio, piombo;
• esposizione a pesticidi ed erbicidi;
• abitudini alimentari e stile di vita, per esempio in termini di esercizio fisico (chi pratica attività fisica sembra avere un minor rischio di sviluppare la malattia) e dieta, sebbene i risultati degli studi non siano ancora conclusivi.

In generale, comunque, la malattia di Parkinson si manifesta quando specifici neuroni dell’area del cervello nota come substantia nigra degenerano e muoiono. Questi neuroni sono detti dopaminergici, cioè producono dopamina, un neurotrasmettitore essenziale per il movimento volontario. Sebbene la causa della morte neuronale sia ancora sconosciuta, è noto che molte cellule cerebrali delle persone con malattia di Parkinson contengono corpi di Lewy, aggregati anomali della proteina alfa-sinucleina. La ricerca sta ancora cercando di comprendere il ruolo fisiologico e patologico dell’alfa-sinucleina e la sua relazione con le varianti genetiche che influenzano la malattia di Parkinson e la demenza con corpi di Lewy, un’altra patologia neurodegenerativa.

Quali sono i sintomi della malattia di Parkinson?

La malattia di Parkinson interessa più gli uomini delle donne e nella maggior parte dei casi i sintomi si presentano dopo i sessant’anni, sebbene possano manifestarsi anche prima. Segni e sintomi della patologia possono comparire in modi e tempi diversi tra una persona e l’altra e possono anche modificarsi nel corso del tempo. Riguardano principalmente le abilità motorie, come tremori a riposo, rallentamento dei movimenti (bradicinesia), rigidità muscolare, problemi di equilibrio e coordinazione. Possono però presentarsi anche altri sintomi, quali per esempio sintomi mentali (depressione, ansia [link alla patologia se online], apatia), affaticamento, difficoltà di deglutizione e nel linguaggio, disturbi urinari e costipazione, problemi alla pelle, vertigini e altri disturbi sensoriali. Alla malattia di Parkinson possono anche associarsi disturbi cognitivi quali Mild Cognitive Impairment, demenza e allucinazioni.

La malattia di Parkinson è progressiva e inizia con una fase preclinica priva di sintomi, ma nella quale è già iniziata la degenerazione dei neuroni. Dal punto di vista clinico se ne possono riconoscere cinque stadi che descrivono la progressione dei sintomi motori e vanno dalle fasi precoci a quelle avanzate della patologia.

Le fasi della malattia di Parkinson

• Stadio 1. È la fase iniziale, caratterizzata da sintomi lievi che non interferiscono con le attività quotidiane del paziente. Tremori e altri sintomi legati ai movimenti si presentano solo in una parte del corpo; possono manifestarsi anche cambiamenti nella postura, nella camminata e delle espressioni facciali.
• Stadio 2. Rappresenta una fase intermedia, ma nella quale si inizia a osservare un peggioramento dei sintomi, che possono iniziare a coinvolgere entrambi i lati del corpo o le aree mediane (per esempio il collo e il tronco). La persona in questo stadio può ancora svolgere in autonomia le proprie attività quotidiane, ma con maggior difficoltà e lentezza.
• Stadio 3. È ancora una fase intermedia, caratterizzata dalla comparsa della perdita di equilibrio (per esempio, la persona può essere instabile quando si gira). Le cadute possono farsi più frequenti e i sintomi motori continuano a peggiorare. Le attività quotidiane iniziano a essere compromesse: la disabilità può essere da lieve a moderata.
• Stadio 4. È una fase avanzata nella quale i sintomi si manifestano pienamente e causano una grave disabilità: la persona può ancora essere in grado di muoversi da sola, ma serve un supporto per la sua sicurezza (per esempio una stampella) e ha comunque bisogno di essere assistita per le attività quotidiane.
• Stadio 5. È lo stadio più avanzato, nel quale la rigidità alle gambe rende impossibile stare in piedi e camminare. La persona deve restare a letto o in sedia a rotelle e ha bisogno di assistenza quotidiana e continua per ogni sua attività.

Prevedere con che velocità e in che modo progrediranno i sintomi è molto difficile: per alcune persone peggiorano nell’arco di vent’anni, per altre molto più velocemente.

È importante precisare che alcuni sintomi della malattia di Parkinson possono essere presenti anche in altre condizioni mediche, raccolte sotto il nome di parkinsonismo. Questo è distinto in:

• parkinsonismo primario, che comprende la malattia di Parkinson e i parkinsonismi atipici; questi ultimi sono un gruppo di disturbi neurologici che progrediscono più velocemente rispetto alla malattia di Parkinson e includono la demenza con corpi di Lewy, l’atrofia multisistemica e la paralisi sopranucleare progressiva;
• parkinsonismo secondario, che comprende disturbi neurologici causati per esempio da tumori cerebrali, tossine o altre cause come i traumi cranici ripetuti, o in seguito ad altre malattie o condizioni mediche come ictus e ipertensione (parkinsonismo vascolare).

Come si arriva alla diagnosi di malattia di Parkinson?

Quella della malattia di Parkinson è una diagnosi clinica: sono cioè la storia personale del paziente, i sintomi e segni riportati ed esami fisici a permetterla. Infatti, una diagnosi certa della malattia, che individui le alterazioni nel cervello dei pazienti, si può eseguire soltanto post-mortem: nessun esame di laboratorio o di imaging (come per esempio TC o risonanza magnetica) può individuarle, anche se possono aiutare a confermare la diagnosi escludendo altre cause per la sintomatologia del paziente. Per queste ragioni, una diagnosi della patologia nelle sue fasi precoci è molto difficile.

Spesso è il/la medico/a di famiglia a indirizzare i sospetti verso una possibile malattia di Parkinson; lo specialista di riferimento è però il/la neurologo/a, che con un esame approfondito (che comprende una valutazione per esempio del tono muscolare, dell’andatura e dell’equilibrio) e raccogliendo l’anamnesi del paziente può formulare la diagnosi.

Come si previene la malattia di Parkinson?

Purtroppo, a oggi non si conosce un modo certo per prevenire la malattia di Parkinson. Gli studi hanno indagato alcuni fattori che possono avere un ruolo protettivo nei confronti della patologia: tra questi vi sono comunque il consumo di caffeina, l’uso di antinfiammatori non steroidei (FANS) e l’esercizio fisico. Tuttavia, i risultati di queste ricerche non sono ancora conclusivi.

Qual è il trattamento per la malattia di Parkinson?

Sebbene non esista una cura risolutiva per la malattia di Parkinson, sono disponibili diversi trattamenti che possono migliorare la qualità della vita del paziente, aiutando a mitigare i sintomi. La terapia per la patologia richiede il contributo di diverse figure professionali, quali per esempio neurologo/a, fisioterapista e logopedista. La scelta del trattamento migliore dipende dalle caratteristiche e necessità del paziente.

La riabilitazione, basata sulla fisioterapia ed esercizi fisici specifici, ma anche eventualmente terapia del linguaggio e altri interventi, ha un ruolo importante nella gestione dei sintomi della malattia, sia quelli legati al movimento sia quelli non legati al movimento, fin dalle prime fasi.  

Sono inoltre disponibili diversi farmaci per il trattamento della malattia di Parkinson, la scelta dei quali (o della combinazione dei quali) si basa sulle caratteristiche del paziente. Il farmaco scelto come prima linea di azione è di solito la levodopa (o L-DOPA), un aminoacido coinvolto nella sintesi della dopamina, il neurotrasmettitore principalmente interessato nella malattia di Parkinson. Anche altri farmaci usati nel trattamento della patologia mirano a supplire alla carenza di dopamina nel cervello; a volte, alla somministrazione di questi farmaci si può unire quella di medicinali che aiutano a ridurre i movimenti involontari. È importante ricordare che i farmaci prescritti per il trattamento della malattia di Parkinson possono interagire con alcuni alimenti, integratori e altri farmaci: è dunque importante informare il/la medico/a curante di cosa si stia assumendo. In particolare, sono da evitare per esempio alcuni farmaci che aggravano i sintomi cognitivi e neuropsichiatrici della malattia, come per esempio quelli ad azione anti-dopaminergica usati contro la nausea.

Un’altra opzione di trattamento, soprattutto per i pazienti i cui sintomi non riescono a essere controllati con il trattamento farmacologico o che sviluppano effetti collaterali, è l’intervento chirurgico. Il più efficace a oggi è la Deep Brain Stimulation, o stimolazione cerebrale profonda che consiste nell’inserimento di elettrodi nei gangli della base del cervello (l’area dove si trova anche la substantia nigra). Gli elettrodi sono collegati a un neurostimolatore (una sorta di pacemaker) impiantato sotto la pelle, che invia impulsi elettrici in grado d’influenzare l’attività neuronale e mitigare i sintomi della malattia.