Si caratterizzano per un’evoluzione clinica generalmente più rapida e per la scarsa o assente risposta alla terapia dopaminergica rispetto al Parkinson idiopatico, con conseguente prognosi funzionale più̀ invalidante. Sono i Parkinsonismi Atipici (PA), molto spesso confusi con il Morbo di Parkinson, la seconda  patologia degenerativa del sistema nervoso centrale che colpisce in Italia circa 250.000 persone.

Se la malattia di Parkinson rappresenta infatti la forma più frequente di parkinsonismo, ed è comunemente definita idiopatica, vi sono anche altre sindromi parkinsoniane più rare chiamate “parkinsonismi  atipici”, che ne condividono i sintomi motori, rendendo complessa la diagnosi differenziale, soprattutto all’esordio. Ma non è finita qui, poiché esistono altre sindromi parkinsoniane, che possono essere definite “secondarie”.

Insomma, un’accurata diagnosi differenziale tra queste sindromi diviene più che mai rilevante ai fini della gestione complessiva del paziente e di una sua più corretta informazione, soprattutto alla luce della diversa risposta al trattamento farmacologico e della diversa prognosi delle varie forme. Proveremo quindi oggi a fare maggiore chiarezza in merito.

Che cosa sono i Parkinsonismi Atipici?

I Parkinsonismi Atipici (PA) sono un gruppo di malattie neurodegenerative sporadiche, caratterizzate dall’associazione di segni parkinsoniani ad altri segni neurologici. Come detto, si caratterizzano per un’evoluzione clinica generalmente più rapida e per la scarsa o assente risposta alla terapia dopaminergica rispetto al Parkinson idiopatico, con conseguente prognosi funzionale più̀ invalidante.

Conoscere le principali forme e individuare i sintomi dei Parkinsonismi Atipici è dunque determinante, soprattutto in funzione della diagnosi. Vediamo perché.

Quali sono le principali forme di Parkinsonismi Atipici?

Le principali tre forme di Parkinsonismi Atipici  sono rappresentate dall’atrofia multisistemica (MSA), dalla paralisi sopranucleare progressiva (PSP) e dalla degenerazione corticobasale (CBD). Ecco qui le principali differenze:

Atrofia Multi Sistemica (MSA)

Si tratta di una sinucleinopatia come la malattia di Parkinson, che esordisce nell’età adulta intorno ai  55-60 anni. La Atrofia Multi Sistemica (MSA) è una malattia rara, con una incidenza di circa 0.6 casi ogni 100.000 abitanti per anno (che aumenta dopo i 50 anni) e una prevalenza di 1-5 casi su 100.000 abitanti. L’ MSA è caratterizza dalla presenza di disturbi del movimento simili a quelli della malattia di Parkinson, disturbi della coordinazione e dell’equilibrio di tipo cerebellare e disturbi del sistema nervoso vegetativo (incontinenza urinaria, ipotensione ortostatica, disfunzione erettile, ecc..). Altri segni clinici nella MSA sono la  progressiva comparsa di difficoltà a deglutire i cibi (disfagia), in particolare i liquidi, la riduzione del tono della voce, alterazioni del respiro durante la veglia e il sonno: sospiri inspiratori, russamento, apnee nel sonno, rumore respiratorio stridente durante il sonno (stridor laringeo)

È inoltre possibile distinguere due forme, in base alla principale presentazione clinica:  la MSA-p in cui predominano i sintomi motori di tipo parkinsoniano e la MSA-c in cui prevalgono i sintomi cerebellari.La MSA-p, è una forma di MSA con prevalenti segni di parkinsonismo, è caratterizzata da bradicinesia, rigidità, tremore posturale irregolare a scatti e anomalie posturali con anterocollo . La MSA-c, invece, è una forma di MSA con segni cerebellari predominanti come deficit di coordinazione e dell’equilibrio con l’atassia durante la marcia e agli arti,  disfunzione oculomotoria con nistagmo,  disartria.

La terapia mira principalmente al trattamento del parkinsonismo e dell’insufficienza del sistema autonomo. La Levodopa può migliorare il parkinsonismo sopratutto in esordio (20-30% dei pazienti), interventi di logopedia, FKTerapia possono migliorare la qualità di vita del paziente che deve essere nel tempo monitorato per eventuali indicazioni a trattare con Gastrostomia Endoscopica Percutanea (PEG) o ventilazione meccanica a pressione positiva continua (Continuous Positive Airway Pressure, CPAP) la disfagia ed i disturbi del respiro nelle fasi più tardive della malattia

Degenerazione Cortico Basale

La Degenerazione corticobasale (DCB) è una malattia rara neurodegenerativa a esordio tardivo, che si manifesta in genere a 60 o 70 anni, causata dal depositarsi anomalo di proteina tau; si caratterizza per la presenza di sintomi motori parkinsoniani con rigidità e comparsa di distonia progressiva, tipicamente asimmetrica, e cognitivi per disprassia dell’uso degli arti colpiti, difficoltà nelle capacità di pianificazione e attenzione, possibili alterazioni del comportamento e della personalità, disturbi del linguaggio (impoverimento del lessico, difficoltà nel reperimento dei vocaboli, errori nella produzione di parole/frasi).

Il trattamento è generalmente sintomatico, poco responsivo alla L-dopa. Interventi di fisioterapia sono importanti fin dalle fasi iniziali per migliorare coordinazione, equilibrio, postura, mobilità e ridurre il rischio di cadute. La logopedia può fornire strategie per superare le difficoltà nel linguaggio e funzionalità della deglutizione oltre ad altre strategie associate a cure palliative.

Paralisi sopranucleare progressiva

La Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP) è una sindrome parkinsoniana associata a deficit cognitivi, disturbi della motilità oculare sull’asse verticale di tipo sopranucleare e instabilità posturale. La malattia è provocata da accumuli di proteina tau fosforilata nel sistema nervoso centrale, manifestandosi clinicamente dopo i 60 anni di età nel 4-6 % dei pazienti valutati per un parkinsonismo in centri di II livello.

La diagnosi si basa sul quadro clinico e sulla valutazione neuropsicologica. Negli stadi iniziali, la Paralisi Sopranucleare progressiva si distingue con difficoltà dal Parkinsonismo idiopatico (PD). Successivamente, primi segni che orientano verso la diagnosi di PSP, rispetto al PD, sono la risposta attenuata o ridotta ai farmaci dopaminergici, il rallentamento ideo-motorio con disartria, deficit della motilità oculare assiale verticale, l’instabilità posturale progressiva con frequenti cadute dai primi anni della malattia.

Attualmente non è disponibile una terapia curativa per la malattia, anche se alcuni pazienti rispondono moderatamente alla levodopa, che migliora la bradicinesia e la rigidità.

Sintomi Parkinsonismi Atipici: conoscerli e fronteggiarli

Quali sono i principali sintomi dei Parkinsonismi Atipici? Ve ne sono infatti alcuni che, se presenti nelle fasi iniziali della malattia, possono suggerire principalmente la loro diagnosi:

  • Alterazioni delle capacità cognitive e, prevalentemente, delle funzioni esecutive frontali;
  • Alterazioni posturali con frequenti cadute o l’anterocollo;
  • Segni piramidali e cerebellari;
  • Rapida progressione della malattia;
  • Risposta alla levodopa scarsa o assente;
  • Disturbi cognitivi e comportamentali: demenza precoce, allucinazioni visive non indotte dal trattamento, aprassia e disturbi corticali sensitivi-aprassici;
  • Disturbi oculomotori: paralisi sopranucleare di sguardo, rallentamento delle saccadi, e difficoltà ad iniziare i movimenti saccadici;
  • Disturbi vegetativi precoci.

Diagnosi Parkinsonismi Atipici: quali sono le principali tecniche?

La progressiva evoluzione di tecniche diagnostiche di imaging strutturale e funzionale, in grado di studiare alterazioni qualitative e quantitative di aree di interesse a livello cerebrale, possono coadiuvare il team medico nell’orientamento diagnostico e soprattutto nella diagnosi differenziale della malattia di Parkinson verso parkinsonismi atipici.

Le metodiche di imaging strutturale (TC, RM, TCS) sono utilizzate per rilevare alterazioni strutturali cerebrali legate a processi vascolari, infiammatori, infettivi, neoplastici e valutare le caratteristiche morfologiche e volumetriche delle diverse aree cerebrali che possono essere distintive di parkinsonismi atipici.

Le metodiche di neuroimaging funzionale (PET, SPECT, fMRI) permettono di studiare l’attività e l’integrità di aree di interesse a livello corticale e sottocorticale. Tali tecniche offrono un promettente strumento di supporto alla diagnosi delle malattie neurodegenerative.

Recentemente, inoltre, la scintigrafia miocardica è stata utilizzata nella valutazione della funzionalità simpatica nel miocardio, rientrando tra i criteri di distinzione tra Parkinson idiopatico e parkinsonismi tipo MSA.

Per questa ragione si rende necessario verificare la diagnosi attraverso:

  • Visita Neurologica, che verifichi la presenza di almeno due dei tre sintomi descritti precedentemente, ovvero lentezza dei movimenti (bradicinesia), in aggiunta a tremore, riposo e/o rigidità. È inoltre necessario sottolineare che all’esordio il quadro clinico può essere sfumato o incompleto, per cui la diagnosi può risultare difficile, specie nei casi in cui il tremore è il sintomo preponderante o i sintomi disautonomici/cognitivi non sono severi.
  • Esami Strumentali (TC o RMN): questi esami possono dare informazioni anatomiche molto dettagliate sulle strutture cerebrali coinvolte e sono utili soprattutto per diagnosi differenziale con forme di parkinsonismo secondario a cause ben definite.
  • Esami di tipo funzionale (SPECT). In particolare, l’impiego del DAT scan-SPECT può risultare utile per differenziare il tremore della Malattia di Parkinson dal tremore distonico o dal tremore essenziale, ma anche per differenziare la Malattia di Parkinson dal parkinsonismo iatrogeno (indotto da farmaci) e dal parkinsonismo vascolare. Al contrario l’esame non è utile per differenziare la Malattia di Parkinson dai parkinsonismi atipici.
  • Esami per valutazione dei sintomi neurovegetativi:
    • la misurazione della pressione arteriosa nelle 24 ore (Holter pressorio) per valutare se presente una ipotensione diurna e/o ipertensione durante il sonno notturno
    • la misurazione del residuo di urina presente in vescica dopo che il paziente ha urinato (residuo post-minzionale)
    • la fibroscopia per la valutazione della motilità delle corde vocali e della deglutizione
    • la saturimetria / polisonnografia notturna che permette di diagnosticare un disturbo respiratorio durante il sonno e altri disturbi del sonno
    • la valutazione dei rilessi cardiovascolari, cioè la risposta della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca a determinate prove (TILT test, manovra di Valsalva, Respiro profondo)

Una serie di importanti tecniche diagnostiche che è possibile trovare in diverse strutture Korian, specializzate nella rilevazione dei sintomi dei Parkinsonismi Atipici, come Fondazione Gaetano e Piera Borghi.

 

Articolo realizzato con il contributo del Dottor Davide Uccellini, Neurologo.

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