Insufficienza ovarica

L’insufficienza ovarica è una condizione in cui le ovaie smettono di funzionare correttamente prima dell’età fisiologica della menopausa (età dopo la quale la cessazione della funzione ovarica è considerata normale e non viene definita insufficienza).

Le ovaie sono due organi pari e simmetrici che fanno parte dell’apparato riproduttivo femminile; sono situate ai lati dell’utero e hanno una duplice funzione, sia riproduttiva sia endocrina:

• dal punto di vista riproduttivo, durante la vita fertile, in risposta agli stimoli ormonali provenienti dall’ipotalamo e dall’ipofisi permettono la maturazione e il rilascio degli ovociti, i gameti femminili;
• dal punto di vista endocrino, svolgono un ruolo centrale nella regolazione ormonale producendo estrogeni, progesterone e, in misura minore, androgeni (tutti ormoni che non solo controllano il ciclo mestruale ma influenzano anche numerosi altri aspetti della fisiologia femminile, compreso il metabolismo osseo e cardiovascolare). 

In presenza di insufficienza ovarica, quindi, le ovaie non rilasciano più ovociti con regolarità e non producono quantità adeguate di ormoni (soprattutto estrogeni e progesterone), con effetti che non riguardano solo la salute riproduttiva ma tutto l’organismo. 

Questo approfondimento si concentra principalmente sull’insufficienza ovarica primaria, ossia quella che insorge a causa di problemi legati alle ovaie stesse. Esiste però anche una forma di insufficienza ovarica detta secondaria, dovuta a disturbi a livello dell’ipotalamo o dell’ipofisi, due strutture cerebrali che regolano il funzionamento delle ovaie.

In generale, l’insufficienza ovarica è una condizione piuttosto rara, anche se gli studi suggeriscono sia più comune di quanto ritenuto in passato (probabilmente anche a causa di una sotto-diagnosi della condizione): si stima interessi circa quattro donne su 100.

Quali sono le cause dell’insufficienza ovarica?

Nella stragrande maggioranza dei casi, l’insufficienza ovarica primaria non ha una causa nota (si parla in questi casi di insufficienza ovarica idiopatica) e si pensa dipenda da disfunzioni dei follicoli, le strutture che portano alla maturazione degli ovociti. Le cause dell’insufficienza ovarica possono essere determinate solo in una piccola minoranza dei casi, per i quali la condizione può essere dovuta a:

• rare varianti genetiche che non consentono alle ovaie di rispondere adeguatamente agli ormoni che ne regolano l’attività, o la presenza di premutazione dell’X fragile (una particolare forma di alterazione di un gene che, pur non determinando la sindrome dell’X fragile, può avere conseguenze cliniche e riproduttive);
• condizioni cromosomiche come la sindrome di Turner;
• malattie autoimmuni come per esempio tiroidite di Hashimoto (che determina ipotiroidismo), artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, diabete di tipo 1, malattie infiammatorie intestinali o malattia di Addison;
• malattie infettive come parotite, varicella, malaria, shigellosi e tubercolosi;
• cause iatrogene (cioè legate a specifiche terapie o procedure mediche) quali chemio– o radioterapia pelvica;
• secondo alcuni studi, esposizione a sostanze come il fumo di tabacco e tossine ambientali.

Inoltre, va specificato che chi è stata sottoposta a ooforectomia (intervento di rimozione delle ovaie) si troverà in condizione di insufficienza ovarica.

L’insufficienza ovarica secondaria può invece essere dovuta a specifici disturbi dell’ipotalamo o dell’ipofisi, legati a loro volta a diverse malattie congenite o acquisite (come tumori dell’ipofisi) o a cause funzionali (come la perdita di peso eccessiva, un esercizio fisico troppo intenso o la presenza di anoressia nervosa).

Quali sono i sintomi dell’insufficienza ovarica?

I sintomi dell’insufficienza ovarica sono diversi da una persona all’altra, anche in termini di gravità. Tra i più comuni vi è comunque l’interruzione delle mestruazioni (amenorrea) o la presenza di mestruazioni meno frequenti; in alcuni casi, soprattutto quando la causa dell’insufficienza ovarica è genetica, le mestruazioni possono non presentarsi affatto (cioè assenza del menarca, si parla in questo caso di amenorrea primaria). Inoltre, è molto comune l’infertilità; vale la pena ribadire, comunque, che l’andamento dell’insufficienza ovarica può variare tra le persone, per cui alcune donne riescono a concepire naturalmente nonostante la condizione.

Si possono anche presentare sintomi simili a quelli che si verificano con la menopausa fisiologica, come le vampate di calore, la sudorazione notturna, la secchezza vaginale (che può determinare anche il dolore durante i rapporti sessuali) e il calo della libido. Alcune donne riportano anche sintomi quali:

• disturbi dell’umore;
• insonnia;
• senso di affaticamento;
• secchezza oculare;
• perdita di capelli;
• mal di testa;
• vertigini.

In generale, il mancato o insufficiente funzionamento delle ovaie ha effetti su tutto l’organismo, anche a lungo termine. È per questa ragione che si presentano anche sintomi sistemici (come le vampate di calore), ed è importante evidenziare che le conseguenze negative possono essere pericolose. In particolare, se non trattata l’insufficienza ovarica può aumentare il rischio di:

• riduzione della densità ossea, con rischio di osteoporosi;
• riduzione della forza e della massa muscolare;
• problemi cardiaci, compresa insufficienza cardiaca e infarto;
• disturbi cognitivi (per esempio della memoria) e demenza.

Inoltre, è importante evidenziare che l’insufficienza ovarica può avere conseguenze anche sul benessere mentale della persona, portando per esempio a depressione, e influenzare negativamente il suo benessere sessuale e relazionale.

Come si arriva alla diagnosi di insufficienza ovarica?

La diagnosi di insufficienza ovarica è fondamentale per prevenire le conseguenze a lungo termine. In presenza di sintomi (soprattutto in caso di amenorrea) è dunque importante rivolgersi al/la ginecologo/a che, oltre a raccogliere l’anamnesi, si informa sulla presenza di gravidanze e sull’uso di contraccettivi ormonali, che possono mascherare i sintomi della condizione. Conduce inoltre un esame pelvico per una prima valutazione generale dello stato di salute dell’apparato riproduttore; quindi, per la diagnosi sono di norma raccomandati esami del sangue, mirati in particolare alla valutazione dei livelli di ormone follicolo stimolante (Follicle-Stimulating Hormone, FSH). Questo ormone è prodotto dall’ipofisi e ha il ruolo di stimolare la maturazione del follicolo ovarico: se le ovaie non rispondono più adeguatamente, l’ipofisi continua a produrre sempre più FSH nel tentativo di stimolarle; per questa ragione, nelle donne con insufficienza ovarica i livelli di FSH tendono a essere alti. La diagnosi di insufficienza ovarica si basa soprattutto sulla presenza di amenorrea per almeno quattro mesi e di livelli alti di FSH.

Gli esami del sangue di solito valutano anche i livelli di estrogeni, che in presenza di insufficienza ovarica tendono a essere bassi (anche se questo dato da solo non è sufficiente per la diagnosi della condizione). A volte, infine, può essere raccomandata anche una valutazione dell’ormone anti-mulleriano, che può essere utile per la conferma della diagnosi nei casi dubbi ma, soprattutto, è indicativo della riserva ovarica, cioè della quantità e qualità dei follicoli ovarici presenti (è infatti prodotto proprio dai follicoli in fase di crescita).

Se il/la medico/a conferma la diagnosi di insufficienza ovarica, può raccomandare ulteriori esami per indagarne le possibili cause. Si ricorda che questa condizione è nella maggior parte dei casi idiopatica, ma indagini genetiche e test di autoimmunità o altri esami possono evidenziare la presenza di condizioni che determinano l’insufficienza ovarica.

 Come si previene l’insufficienza ovarica?

Purtroppo, a oggi non esiste una strategia di prevenzione per l’insufficienza ovarica, soprattutto perché nella stragrande maggioranza dei casi questa condizione è idiopatica, cioè senza cause note e riconoscibili, ma anche perché le altre possibili cause spesso non sono esse stesse prevenibili. In generale, comunque, smettere di fumare è un modo per ridurre il rischio e, più in generale, tutelare la salute dell’intero organismo.

Qual è il trattamento dell’insufficienza ovarica?

Il trattamento dell’insufficienza ovarica mira a ridurre i sintomi e i rischi a lungo termine, e si basa anche sulle condizioni della paziente e sul suo desiderio di avere o meno una gravidanza. Va specificato da subito che, però, non c’è una cura risolutiva per l’insufficienza ovarica.

In genere, il trattamento dell’insufficienza ovarica si basa sulla terapia ormonale (a base di soli estrogeni o in combinazione con il progesterone; rientra nelle possibilità della terapia ormonale anche l’impiego di contraccettivi ormonali), che permette di rendere disponibile quello che le ovaie non riescono più a produrre; la terapia è di solito portata avanti fino all’età fisiologica della menopausa. Inoltre, possono essere raccomandati trattamenti specifici per mitigare i sintomi (per esempio l’uso di lubrificanti in presenza di secchezza vaginale). In linea generale è anche sempre raccomandato di seguire uno stile di vita sano, con una dieta equilibrata, regolare esercizio fisico e privo di fumo, per tutelare il benessere fisico ed emotivo nel suo complesso e prevenire i disturbi a lungo termine, come la salute cardiovascolare. 

Per le donne con insufficienza ovarica che desiderano un figlio possono essere valutate opzioni come la procreazione medicalmente assistita (con donazione degli ovociti); è comunque importante consultare un/a specialista che indicherà il miglior percorso.

In questo contesto, è fondamentale ricordare che una diagnosi di insufficienza ovarica può avere ripercussioni negative gravi sia sulla donna che ne soffre sia sul partner: per questo anche il sostegno psicologico e il counselling hanno un ruolo fondamentale nel contesto del trattamento.