Sarcoidosi

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria e multisistemica, cioè che interessa diversi organi e apparati. Determina la formazione di piccoli agglomerati cellulari, detti granulomi, in diversi distretti dell’organismo: i polmoni sono gli organi più comunemente interessati, ma i granulomi possono svilupparsi in molte altre aree, tra cui per esempio gli occhi, la pelle, le articolazioni, o anche il cuore, i reni, il sistema nervoso centrale e quello muscolo-scheletrico, eccetera.

La sarcoidosi è considerata una malattia rara e più comune tra le persone nere che tra quelle bianche. Nella maggior parte dei casi viene diagnosticata in età adulta e la sua gravità è molto variabile, anche a seconda di dove si sviluppano i granulomi. Inoltre, anche se non c’è una cura specifica e risolutiva, questa patologia spesso si risolve spontaneamente e sono disponibili trattamenti che consentono di mitigare l’infiammazione e prevenire i danni agli organi interessati.

Quali sono le cause della sarcoidosi?

La causa della sarcoidosi non è ancora nota: si sa che è di natura infiammatoria e che determina la stimolazione delle cellule del sistema immunitario a rilasciare molecole infiammatorie (citochine). Queste ultime attivano altre cellule immunitarie, i macrofagi, che si aggregano a formare la struttura del granuloma, circondate da altre cellule a formare un tessuto denso e fibroso. Nonostante il coinvolgimento del sistema immunitario, comunque, la sarcoidosi non è considerata una malattia autoimmune.

Gli studi stanno indagando i diversi possibili fattori responsabili della sarcoidosi, tra cui l’esposizione a sostanze come il berillio, le infezioni e la predisposizione genetica. Proprio a causa dell’attuale ignoranza sulle cause della sarcoidosi, è per ora impossibile identificare specifici fattori di rischio: è noto, comunque, che la malattia viene di solito diagnosticata negli adulti ed è più frequente (sebbene sempre rara) nelle persone nere.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi?

I sintomi della sarcoidosi sono differenti a seconda degli organi e apparati in cui si sviluppano i granulomi; possono anche variare in modo significativo per gravità, e in alcune persone la malattia può essere anche asintomatica, mentre altre ancora possono sentire un generico senso di affaticamento o debolezza senza ulteriori manifestazioni. Alcuni possibili sintomi generali della sarcoidosi comprendono:

• febbre e dolore articolare;
• senso di affaticamento/debolezza;
• perdita di peso senza causa apparente;
• ingrossamento dei linfonodi.

A seconda del distretto corporeo interessato si possono poi manifestare altri sintomi. Per esempio:

• nella sarcoidosi polmonare si possono presentare tosse secca, mancanza di fiato (dispnea), respiro sibilante;
• nella sarcoidosi oculare si possono presentare visione offuscata, congiuntivite o uveite (gli occhi appaiono arrossati e lacrimanti), fotosensibilità;
• nella sarcoidosi cutanea si possono presentare noduli rossi e doloranti sulla pelle (eritema nodoso), o formazione di aree più chiare o più scure del normale, oppure di placche;
• nella sarcoidosi cardiaca si possono presentare palpitazioni, aritmie e disturbi della conduzione elettrica del cuore;
• nella sarcoidosi neurologica (neurosarcoidosi) si possono presentare attacchi epilettici, disfunzioni neurologiche che coinvolgono l’ipotalamo e possono portare al diabete insipido, disturbi della vista.

Una manifestazione particolare della sarcoidosi è la sindrome di Lofgren, caratterizzata da un’insorgenza acuta dei sintomi in diverse aree del corpo. In questo caso si presentano in modo rapido e improvviso i noduli sulla cute, la febbre, l’ingrossamento dei linfonodi e i dolori articolari. Questa condizione sembra essere più comune nelle donne, nei giovani adulti e, a differenza della sarcoidosi generica, nelle persone bianche.

La sarcoidosi può avere conseguenze molto diverse a seconda dell’area interessata e della gravità della patologia: sebbene possa risolversi spontaneamente e senza conseguenze, in alcuni casi diventa cronica e può causare danni anche permanenti agli organi, come per esempio la formazione di cicatrici (fibrosi polmonare) che possono compromettere la respirazione. In linea di massima, comunque, nella stragrande maggioranza dei casi la sarcoidosi non è letale; particolarmente buona è la prognosi della sindrome di Lofgren, che si risolve spontaneamente nell’arco di sei mesi-due anni.

Come si arriva alla diagnosi di sarcoidosi?

La diagnosi di sarcoidosi si basa su un insieme di esami fisici e strumentali, ma anche esami di laboratorio che permettono di valutare meglio la situazione e distinguere questa patologia da altre condizioni mediche. È importante ricordare che la sarcoidosi può coinvolgere diversi organi e apparati, e di norma è dunque necessario un approccio multidisciplinare con la collaborazione di diverse figure specializzate per la diagnosi e l’eventuale gestione: per esempio, in caso di coinvolgimento polmonare (il più frequente) è necessario il supporto di un/a pneumologo/a, così come è necessario rivolgersi a un/a oculista in caso di interessamento degli occhi, e così via.

Il/la medico/a si informa sui sintomi riportati dal paziente e conduce una visita per la valutazione di eventuali segni presenti (per esempio la presenza di eritema nodoso sulla cute); per quanto riguarda gli esami di laboratorio, sono di norma raccomandati esami del sangue. Questi ultimi, oltre a fornire un quadro generale della salute del paziente, permettono di individuare alcuni parametri alterati che, pur non essendo specifici per la sarcoidosi, possono aiutare la diagnosi. Per esempio, sono spesso raccomandate le valutazioni della proteina C reattiva, una proteina correlata all’infiammazione, e dell’enzima di conversione dell’angiotensina (Angiotensin Converting Enzyme, indicata dalla sigla ACE). L’ACE è infatti un enzima normalmente prodotto dai polmoni e da altri tessuti: nella sarcoidosi, i granulomi possono produrne in quantità più alte. Vale comunque la pena ribadire che tali parametri, da soli, non consentono la diagnosi (per esempio, l’ACE può risultare normale in una persona con sarcoidosi, ed eventuali valori alti possono essere correlati ad altre patologie).

Gli esami strumentali servono poi per individuare eventuali granulomi e valutare la funzionalità degli organi: in particolare, sono importanti per la diagnosi di sarcoidosi polmonare, riconosciuta con la radiografia, e di sarcoidosi cardiaca e neurologica, di solito valutate con TC, risonanza magnetica e PET. Inoltre, possono essere raccomandati ulteriori esami per la valutazione della funzionalità degli organi (per esempio l’elettrocardiogramma per il cuore). Di solito, inoltre, per una diagnosi definitiva di sarcoidosi è necessaria una biopsia, cioè un prelievo del tessuto del granuloma che consente di esaminarlo dal punto di vista istologico e verificarne la natura.

Come si previene la sarcoidosi?

Purtroppo, non essendo note le cause esatte della sarcoidosi, non c’è a oggi una strategia per prevenirla. Per chi ha già ricevuto una diagnosi, comunque, vale la pena ricordare che in molti casi questa condizione si può risolvere spontaneamente; un attento monitoraggio ed eventualmente un trattamento idoneo e tempestivo permettono di mitigare i sintomi e prevenire danni agli organi coinvolti.

Qual è il trattamento della sarcoidosi?

Non c’è una cura specifica per la sarcoidosi ma, poiché questa patologia è di natura infiammatoria, la terapia mira a ridurre l’attivazione del sistema immunitario, così da ridurre i sintomi e prevenire danni permanenti agli organi coinvolti. È in base a questi ultimi e alla gravità della patologia che si identifica la scelta terapeutica più idonea: i farmaci più usati sono corticosteroidi ed eventualmente immunosoppressori; in alcuni casi possono essere necessari farmaci biologici. Sempre dove necessario, possono essere raccomandati anche trattamenti di supporto (per esempio broncodilatatori e/o ossigenoterapia).

È comunque importante sottolineare che il trattamento della sarcoidosi è necessario quando la condizione interessa organi vitali, provoca danni progressivi e/o causa sintomi importanti. Ma in molti casi questa condizione regredisce spontaneamente e i sintomi sono lievi o assenti, e non è dunque necessaria una terapia farmacologica bensì un regolare follow up per monitorare la condizione (e intervenire tempestivamente qualora si rendesse necessario).