Malattia di Dupuytren

La malattia di Dupuytren, nota anche come contrattura di Dupuytren o morbo di Dupuytren, è una condizione cronica che colpisce la fascia palmare, lo strato fibroso di tessuto situato sotto la pelle e sopra tendini, nervi, vasi sanguigni e ossa del palmo e delle dita. Questa fascia ha il compito di ancorare e stabilizzare la pelle del palmo, permettendo una presa sicura.

Nella malattia di Dupuytren la fascia palmare si ispessisce, si irrigidisce e si accorcia progressivamente, dando origine a piccoli noduli che, nel tempo, possono trasformarsi in cordoni fibrosi. Questi cordoni tirano le dita verso il palmo, ostacolandone l’estensione. Quando questa retrazione diventa significativa e impedisce di raddrizzare completamente le dita, si parla appunto di contrattura di Dupuytren.

Spesso la malattia di Dupuytren è asintomatica nelle fasi iniziali e i sintomi progrediscono lentamente. Nelle fasi più avanzate, le dita colpite non riescono più a estendersi completamente, ostacolando le attività quotidiane e i gesti semplici, come afferrare un oggetto, indossare i guanti, infilare la mano in una tasca o stringere la mano a qualcuno. La condizione può essere riconosciuta come invalidante solo quando compromette in modo significativo l’uso della mano.

Le dita più comunemente interessate, in ordine decrescente, sono: anulare, mignolo, medio, indice e pollice. La malattia colpisce esclusivamente le mani, ma può coesistere con condizioni simili, come la malattia di Ledderhose (che interessa la pianta dei piedi) e la malattia di La Peyronie (che colpisce il pene).

La malattia di Dupuytren colpisce più frequentemente gli uomini, con un rischio da due a sette volte superiore rispetto alle donne, e compare di solito dopo i 40 anni. L’incidenza aumenta sensibilmente con l’età: fino al 20% degli uomini oltre i 60 anni può svilupparla. Tende inoltre a essere più aggressiva nei pazienti giovani e in coloro che presentano una forte familiarità.

La malattia di Dupuytren è nota anche come “malattia dei Vichinghi” in quanto è più diffusa tra le persone di origine nordeuropea (3-6% dei casi), con una prevalenza particolarmente alta in Islanda, Norvegia e Regno Unito. Sebbene sia meno frequente tra persone di origine africana, asiatica o ispanica, può comunque manifestarsi anche in questi gruppi.

Quali sono le cause della malattia di Dupuytren?

La causa esatta della malattia di Dupuytren non è ancora del tutto conosciuta, ma si ritiene che la predisposizione genetica giochi un ruolo determinante. La condizione tende infatti a presentarsi all’interno delle stesse famiglie, suggerendo una forte componente ereditaria.

Quali sono i fattori di rischio della malattia di Dupuytren?

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di sviluppare la malattia di Dupuytren:

• età: la malattia si manifesta più frequentemente dopo i 50 anni e l’incidenza cresce con l’avanzare dell’età;
• sesso: colpisce prevalentemente gli uomini, nei quali tende a presentarsi in forma più grave e con progressione più rapida rispetto alle donne;
• origine etnica: è più comune tra persone di discendenza nordeuropea, in particolare inglese, irlandese, scozzese, francese, olandese, islandese e scandinava;
• familiarità: avere uno o più familiari con questa condizione rappresenta un importante fattore predisponente;
• occupazione: alcuni studi suggeriscono una possibile associazione con l’uso prolungato di strumenti vibranti durante il lavoro; tuttavia, non è considerata una malattia professionale;

• patologie associate: i soggetti con diabete mellito, epilessia o altri disturbi convulsivi, HIV/AIDS e malattie vascolari hanno un rischio aumentato;

• traumi alla mano: anche lesioni o interventi chirurgici pregressi possono rappresentare un fattore di rischio, sebbene non siano considerati cause dirette;
• tabagismo e disturbo da uso di alcol: sono associati a una maggiore incidenza della malattia.

Quali sono i sintomi della malattia di Dupuytren?

Il sintomo iniziale più comune della malattia di Dupuytren è la comparsa di un nodulo nel palmo della mano che si presenta come un piccolo rigonfiamento duro, solitamente alla base delle dita. Può essere doloroso all’inizio, ma il dolore tende a scomparire con il tempo. In alcuni casi, la pelle sopra il nodulo appare infossata o increspata (pitting cutaneo). Con il passare del tempo il nodulo può estendersi e trasformarsi in un cordone fibroso rigido sotto la pelle, che può arrivare a coinvolgere tutto il dito. Questo cordone ostacola l’estensione e l’allontanamento delle dita. Progressivamente, il cordone si accorcia e tira il dito verso il palmo, causando una contrattura vera e propria.

Sintomi aggiuntivi (presenti in circa il 25% dei casi) includono infiammazione, gonfiore, bruciore e prurito.

Come si arriva alla diagnosi di malattia di Dupuytren?

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di malattia di Dupuytren viene effettuata durante una visita ortopedica. Il/la medico/a esamina attentamente la mano e le dita, esegue la palpazione di eventuali noduli o cordoni fibrosi e valuta l’entità della contrattura. Oltre all’esame fisico, vengono presi in considerazione anche la storia familiare e i sintomi. Durante la visita, il/la medico/a può confrontare le due mani, osservare se vi siano raggrinzimenti della pelle del palmo e verificare la presenza di tessuto indurito o retratto.

Un test molto utilizzato è il cosiddetto test del piano d’appoggio, che consiste nell’appoggiare la mano con il palmo su una superficie piana: l’incapacità di stendere completamente le dita può indicare la necessità di un trattamento. Anche se non ci sono esami specifici per questa condizione e, nella maggior parte dei casi, non sono necessari ulteriori accertamenti, talvolta possono essere richiesti esami del sangue o radiografie (RX) per escludere altre patologie con sintomi simili, come artrite reumatoide o patologie traumatiche.

 Come si previene la malattia di Dupuytren?

Attualmente non ci sono strategie preventive note per la malattia di Dupuytren. Tuttavia, se in famiglia sono presenti casi della malattia, è consigliabile parlarne con il/la proprio/a medico/a per una valutazione del rischio e un eventuale monitoraggio nel tempo.

Qual è il trattamento della malattia di Dupuytren?

Nelle prime fasi della malattia, di solito non sono necessarie cure.

Se la contrattura è lieve, è possibile proteggere la mano e rallentare la progressione adottando alcuni semplici accorgimenti:

• evitare impugnature strette: per esempio, aumentando il diametro dei manici degli attrezzi con schiuma isolante o nastro imbottito;
• utilizzare guanti imbottiti durante attività che richiedono una presa forte o prolungata.

Se la contrattura diventa grave e compromette l’uso della mano, lo/la specialista valuterà attentamente la situazione clinica e deciderà l’intervento più appropriato. Le opzioni terapeutiche possono essere sia conservative sia chirurgiche, a seconda della gravità del caso.

Trattamenti conservativi

Le opzioni conservative variano in base alla gravità dei sintomi e alla salute generale del paziente e includono:

• fisioterapia ed esercizi di stretching;
• ultrasuoni o trattamenti termici per rendere la fascia palmare più elastica;
• iniezioni con corticosteroidi: nelle fasi iniziali possono ammorbidire e appiattire noduli e cordoni e ridurre l’infiammazione e il dolore, ma non arrestano la progressione della malattia;
• iniezioni di collagenasi: l’iniezione di questo enzima nei noduli e nei cordoni aiuta a scioglierli; dopo 2-3 giorni, si procede alla manipolazione del dito per rompere il cordone e raddrizzare il dito; questo trattamento può ridurre o eliminare la contrattura per diversi anni ed è meno invasivo della chirurgia, anche se presenta un tasso di recidiva più alto;
• radioterapia: utilizza raggi X per ammorbidire noduli e cordoni; non è dolorosa ed è impiegata per rallentare la progressione.

Trattamenti chirurgici

Nei casi più gravi, in cui la contrattura compromette in modo significativo la funzionalità della mano, può rendersi necessario un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto fibroso responsabile della flessione delle dita.

Le principali tecniche chirurgiche includono:

• aponeurectomia con ago (needle aponeurotomy): tecnica ambulatoriale eseguita in anestesia locale, in cui si utilizzano aghi per perforare la fascia e rilasciare la tensione; il recupero richiede un paio di settimane e anche in questo caso, è frequente la recidiva;

• fasciectomia: è la tecnica chirurgica più comune, che consiste nella rimozione del tessuto malato attraverso un’incisione nel palmo e nelle dita, con l’obiettivo di raddrizzare le dita piegate; viene eseguita in anestesia generale o locale, con dimissioni in giornata; presenta un basso tasso di recidiva;
• dermofasciectomia: variante della fasciectomia in cui, oltre al tessuto malato, viene rimossa anche una parte di pelle; si effettua poi un innesto cutaneo per coprire la zona trattata; si esegue in anestesia generale o locale e i tempi di recupero sono più lunghi, ma il rischio di recidiva è inferiore rispetto alla fasciectomia standard;
• fasciectomia palmare parziale: intervento più complesso, che prevede la rimozione selettiva dei cordoni fibrosi e del tessuto colpito; le incisioni vengono spesso eseguite a zig-zag per prevenire retrazioni cicatriziali e in alcuni casi può rendersi necessario un innesto cutaneo; pur essendo più impegnativa, questa tecnica riduce sensibilmente il rischio di recidiva.

Durante il periodo di recupero, è possibile avvertire dolore, gonfiore e rigidità della mano. Per favorire la guarigione, è importante mantenere la mano sollevata ed effettuare esercizi di mobilizzazione, secondo le indicazioni del/della fisioterapista, che può suggerire l’uso di tutori o stecche, soprattutto durante la notte, per mantenere la corretta posizione delle dita. Il miglioramento è generalmente graduale e può richiedere da uno a tre mesi. Possono verificarsi complicanze quali dolore persistente, danni ai nervi o ai vasi sanguigni, infezioni, problemi di cicatrizzazione, rigidità articolare e perdita di sensibilità.

Anche se raramente si ottiene un recupero completo della mobilità precedente alla malattia, circa un/a paziente su cinque può andare incontro a una recidiva; la maggior parte delle persone riferisce un netto miglioramento nelle attività quotidiane.