Malattia di Crohn

La malattia di Crohn è una condizione cronica che può interessare ogni porzione dell’apparato digerente, anche se nella maggior parte dei casi colpisce la parte terminale dell’intestino tenue e il colon. Infatti, insieme con la colite ulcerosa, la malattia di Crohn fa parte delle malattie infiammatorie dell’intestino (spesso indicate dalla sigla IBD, per l’inglese Inflammatory Bowel Disease), caratterizzate dalla ricorrenza di infiammazioni dell’organo e con spesso varie manifestazioni anche extra-intestinali.

La malattia di Crohn (un tempo anche detta “morbo di Crohn”, ma il termine “morbo” è generico e antiquato) ha un decorso progressivo e, in assenza di un trattamento adeguato, può avere conseguenze debilitanti. Si presenta prevalentemente in due fasce d’età: tra giovani adulti (15-30 anni) e nelle persone più avanti negli anni (40-60 anni). Tuttavia, è importante evidenziare che la malattia di Crohn può manifestarsi in ogni momento della vita, anche nell’infanzia. 

Prima di approfondire cause, sintomi e altri aspetti della malattia di Crohn, vale la pena ricordare brevemente l’organizzazione anatomica dell’apparato digerente. Questo inizia dalla bocca, dove si verificano le prime fasi della digestione a opera degli enzimi presenti nella saliva e con la masticazione; prosegue con l’esofago che porta il bolo alimentare nello stomaco, dove i succhi gastrici lo riducono in una miscela semi-liquida. Dallo stomaco, l’apparato digerente continua con l’intestino, un organo lungo e complesso dove avvengono la maggior parte della digestione chimica e l’assorbimento dei nutrienti. L’intestino è diviso in due porzioni principali:

• l’intestino tenue, il più lungo e a sua volta suddiviso in duodeno, digiuno e ileo;
• l’intestino crasso, dove vengono riassorbiti acqua e sali e si formano le feci, a sua volta suddistinto in cieco, colon e retto.

Questa breve panoramica è importante per capire le implicazioni della malattia di Crohn che, anche se più frequentemente interessa ileo e colon, può coinvolgere ogni parte del tratto digerente, dalla bocca all’ano.

Quali sono le cause della malattia di Crohn? 

Le cause della malattia di Crohn e più in generale delle malattie infiammatorie dell’intestino non sono note. In linea generale, si ritiene insorga a causa di un insieme di fattori genetici (a volte, ma non sempre, la malattia ricorre in una stessa famiglia) e ambientali. Insieme, contribuiscono al suo sviluppo determinando un’anomala risposta immunitaria a sostanze come farmaci e tossine, o microrganismi. Inoltre, la malattia sembra essere scatenata da alterazioni del microbiota intestinale (la popolazione di microrganismi che popola fisiologicamente in nostro intestino) o danni alla mucosa intestinale. Secondo alcuni esperti, la malattia di Crohn dovrebbe essere considerata autoimmune, mentre secondo altri sarebbe più corretto ritenerla immuno-mediata: non è chiaro, infatti, se il sistema immunitario attacchi il proprio stesso organismo (caratteristica essenziale delle patologie autoimmuni). Tuttavia, la distinzione è a oggi difficile proprio a causa delle scarse conoscenze sulla malattia. 

Sempre in generale, si possono quindi distinguere due classi di fattori di rischio:

• genetici, perché la probabilità di sviluppare la malattia di Crohn è più alta per persone con parenti di primo grado con la stessa patologia;
• ambientali, che comprendono infezioni gastrointestinali, uso di antinfiammatori e antibiotici e il fumo di sigaretta, che rappresenta il fattore di rischio ambientale meglio studiato per questa patologia.

Il ruolo della dieta nella patogenesi della malattia di Crohn è invece meno chiaro: alcuni studi suggeriscono che un’alimentazione scorretta (per esempio ricca di zuccheri, grassi, carne) possa aumentare il rischio, ma i dati al riguardo sono ancora limitati.

Quali sono i sintomi della malattia di Crohn?

I sintomi della malattia di Crohn variano da una persona all’altra in base al tratto dell’apparato digerente coinvolto e anche per gravità. Possono inoltre andare e venire, con recidive che possono essere scatenate da trigger come lo stress fisico o emotivo. Ciò detto, sono sintomi e segni comuni della malattia di Crohn:

• dolore e/o crampi addominali;
• diarrea cronica;
• perdita di appetito e di peso;
• presenza di sangue nelle feci;
• senso di affaticamento;
• febbre.

Poi, a seconda del tratto coinvolto, i sintomi possono essere più specifici. Per esempio, se la malattia interessa la prima parte dell’apparato digerente (come esofago, stomaco e duodeno), si possono presentare bruciore di stomaco, nausea e vomito; se è coinvolto l’intestino tenue si possono presentare gonfiore e carenze nutrizionali. Ancora, e sempre a titolo di esempio, la malattia di Crohn nell’area perianale può causare fissurazioni, fistole e ascessi, mentre nella bocca (una condizione più frequente nell’infanzia) può portare a ulcere e gonfiore di labbra e gengive.

È inoltre fondamentale notare che la malattia di Crohn può presentarsi anche al di fuori dell’intestino, coinvolgendo altre strutture e apparati. Tra questi:

• gli occhi, per esempio portando a uveite;
• il fegato, con formazione di calcoli biliari e colangite;
• i reni, con infezioni del tratto urinario, formazione di calcoli renali eccetera;
• le articolazioni, dove può causare artrite;
• la pelle, con formazione di eritema;
• il sangue, di cui aumenta la coagulabilità aumentando il rischio di trombosi.

Se non adeguatamente trattata, la malattia di Crohn può portare a diverse complicanze più o meno gravi, che vanno dalle carenze nutrizionali all’anemia, fino al rischio di ostruzioni intestinali (dovute alla formazione di tessuto cicatriziale o restringimenti anomali del canale intestinale). Inoltre, come accennato, la patologia aumenta il rischio di sviluppare trombi e, se interessa il colon, aumenta anche (seppur in modo limitato) il rischio di tumore del colon-retto.

Come si arriva alla diagnosi di malattia di Crohn?

La diagnosi della malattia di Crohn può richiedere tempo, sia per l’aspecificità dei sintomi sia perché non c’è un singolo esame in grado di identificarla; sono invece necessari diversi test e valutazioni per stabilire la presenza della patologia.

La valutazione clinica, con raccolta dei sintomi e dell’anamnesi, rappresenta un momento fondamentale del percorso; il/la medico/a conduce un esame clinico che tenga in considerazione anche le possibili manifestazioni extra-intestinali e lo stato di salute generale. Per quanto riguarda gli esami di laboratorio, sono raccomandati: 

• esami del sangue, per valutare lo stato di infiammazione e la presenza di anemia;
• esami delle feci, che permettono di evidenziare eventuali infezioni (che potrebbero essere responsabili dei sintomi), sangue e infiammazione (quest’ultima con il test della calprotectina fecale, una proteina rilasciata dai globuli bianchi, che può essere utile anche per monitorare l’andamento della malattia).

Oltre agli esami di laboratorio sono però anche necessari esami che permettano una valutazione visiva dell’apparato digerente. Nell’ambito della diagnosi (e spesso anche nel follow up della malattia) sono quindi di solito raccomandati:

• endoscopia, un esame in cui un tubo sottile e dotato di luce e telecamera raccoglie immagini dell’interno dell’organismo (può essere un’endoscopia esofago-gastrointestinale superiore se riguarda il primo tratto dell’apparato digerente; una colonscopia o sigmoidoscopia per la porzione inferiore);
• esami di imaging quali la risonanza magnetica o la TC per indagare la presenza di complicanze come fistole e ascessi.

Come si previene la malattia di Crohn?

Non essendo note le cause precise della malattia di Crohn, non ci sono strategie di prevenzione. L’unico fattore di rischio noto su cui è possibile agire per ridurre il rischio è il fumo, l’astinenza dal quale contribuisce peraltro a tutelare la salute dell’intero organismo.

Qual è il trattamento della malattia di Crohn?

Non esiste una cura risolutiva per la malattia di Crohn: il trattamento, che mira a limitare l’infiammazione, è fondamentale per gestire la patologia, limitando sintomi e complicanze. Consiste in una terapia farmacologica, nell’intervento chirurgico o anche entrambi, a seconda della gravità della malattia e delle condizioni del paziente; per i casi più lievi può anche essere raccomandato il solo monitoraggio (così da intervenire se la malattia peggiorasse).

In generale, la terapia farmacologica è la prima strategia terapeutica. Si basa su alcuni farmaci, anche usati in combinazione tra loro, quali:

• corticosteroidi per ridurre l’infiammazione;
• immunosoppressori per limitare l’attivazione del sistema immunitario;
• farmaci biologici, un tipo di farmaci più recente che agisce su molecole molto specifiche del sistema immunitario, sempre allo scopo di ridurne l’attività.

A queste terapie si aggiungono i farmaci usati per la gestione di sintomi specifici, come per esempio antidiarroici, e antidolorifici come il paracetamolo (ma non gli antinfiammatori non steroidei, che possono aggravare i sintomi). In alcuni casi, soprattutto quando la malattia di Crohn si presenta nell’infanzia, può anche essere necessario un periodo di dieta liquida somministrando i nutrienti direttamente nello stomaco attraverso una sonda (nutrizione enterale) che, seppur con meccanismi non del tutto noti, aiuta a ridurre l’infiammazione. In linea generale, inoltre, sono spesso necessari integratori nutrizionali per contrastare e ridurre il rischio di carenze di vitamine e di altri micronutrienti. In questo contesto è anche importante ricordare che non vi è un’associazione chiara tra l’alimentazione e la malattia di Crohn, nemmeno in termini di diete che possano migliorare o peggiorare la patologia: per questa ragione, la raccomandazione è sempre di farsi guidare dal proprio team di cura e cercare di mantenere la propria alimentazioni bilanciata.

In alcuni casi, se la terapia farmacologica non è sufficiente o se sono presenti complicanze gravi, può rendersi necessario anche l’intervento chirurgico, che consiste nella rimozione della parte di intestino interessata dalla patologia. Nella maggior parte dei casi è possibile procedere con un intervento laparoscopico, che richiede solo una piccola incisione. È comunque importante ricordare che nemmeno la chirurgia rappresenta una cura per la malattia di Crohn, che può ripresentarsi in aree dell’apparato digerente che prima non ne erano interessate.