Epilessia

L’epilessia è una malattia neurologica cronica caratterizzata dalla predisposizione al ripetersi di crisi epilettiche, dovute a un’anomala attività elettrica di uno o più gruppi di neuroni nel cervello. Si stima che oggi ne soffrano circa 50 milioni di persone a livello globale ed è una delle malattie neurologiche più comuni.

Durante una crisi epilettica si verifica un’attivazione anomala di aree del cervello per un’alterazione di quella che è la normale attività elettrica cerebrale di comunicazione tra neuroni; l’anomalia dei segnali elettrici causa manifestazioni che possono essere molto diverse tra loro, portando per esempio a movimenti involontari o alla perdita di coscienza. Un episodio di crisi epilettica isolato non basta per fare diagnosi di epilessia: si stima anzi che fino al 10% delle persone possa avere crisi epilettiche una volta nell’arco della vita e condizioni diverse dall’epilessia possono causarle. 

Quali sono le cause dell’epilessia?

Sebbene ancora oggi in molti casi la causa dell’epilessia rimanga sconosciuta, in altri sono riconoscibili le cause che rendono i neuroni ipereccitabili, predisponendo alle crisi epilettiche.

L’epilessia può avere causa genetica ed essere dovuta alla presenza di varianti di uno o più geni, per esempio quelli coinvolti nella regolazione del segnale elettrico dei neuroni. Per questa ragione, l’epilessia tende a ricorrere nelle famiglie. Tuttavia, non tutte le varianti genetiche coinvolte nello sviluppo dell’epilessia sono ereditarie e, anzi, la ricerca ha evidenziato l’importanza del ruolo delle mutazioni de novo, cioè quelle che compaiono durante la replicazione del DNA delle cellule e che non sono ereditarie.

Anche alterazioni strutturali del cervello, congenite o acquisite (per esempio nel caso di tumori cerebrali, traumi e ictus) possono rappresentare una causa di epilessia.

Un’altra causa possibile di epilessia sono le infezioni. Numerosi agenti patogeni che possono infettare il cervello possono anche causare epilessia: è il caso per esempio di toxoplasmosi, citomegalovirus, virus herpes simplex, infezione cerebrale da tenia, malaria cerebrale, HIV, tubercolosi. 

Più recentemente, è stata inserita tra le forme di epilessia quella autoimmune, nella quale il sistema immunitario attacca, invece di patogeni o altre minacce esterne, l’organismo stesso. Nella maggior parte dei casi, le forme autoimmuni di epilessia consistono in un’encefalite del sistema limbico, cioè un’infiammazione (autoimmune) del sistema coinvolto nella regolazione delle emozioni, della memoria e di alcune funzioni fisiologiche. Il rischio di sviluppare epilessia autoimmune è maggiore per le persone con altre malattie autoimmuni (per esempio lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, tiroidite di Hashimoto eccetera), per chi ha parenti con malattie autoimmuni e per chi ha una storia personale di cancro. 

Inoltre, anche alcuni disordini metabolici, che influenzano il modo in cui l’organismo elabora e utilizza le sostanze chimiche necessarie per il normale funzionamento delle cellule (compresi i neuroni) possono causare epilessia. Possono per esempio essere causa di epilessia metabolica le malattie mitocondriali e i difetti di alcuni enzimi.

Infine, una serie di fattori sono considerati fattori di rischio per l’epilessia. Tra questi vi sono per esempio:

• malattia di Alzheimer;
• disordini dello spettro autistico;
• condizioni e malattie che determinano disabilità fisiche e mentali.

A seconda della causa, l’epilessia può presentarsi in diverse fasi della vita. Per esempio, le malformazioni cerebrali sono tra le più comuni cause di epilessia nei neonati; i traumi cerebrali sono cause comuni di epilessia nell’infanzia e in età adulta, mentre ictus e malattia di Alzheimer sono cause comuni di epilessia tra le persone anziane.

È importante sottolineare che l’epilessia è uno spettro nel quale possono presentarsi diverse forme di crisi epilettiche, con cause e gravità differenti. Sono state descritte diverse forme di sindromi epilettiche in base al tipo di crisi e alle analisi elettroencefalografiche dei singoli pazienti.

Quali sono i sintomi dell’epilessia?

I segni e sintomi dell’epilessia sono rappresentati dalle crisi epilettiche (è scorretto parlare di “attacchi epilettici”). Queste possono essere molto differenti tra loro a seconda dell’area del cervello da cui prendono origine e dalla velocità con cui l’attività elettrica si propaga. Sono raccolte in due categorie principali.

Tipi di crisi epilettiche

• Crisi epilettiche focali: iniziano in un’area o gruppo di cellule di un singolo emisfero del cervello e rappresentano la forma più comune. Sebbene spesso siano improvvise, possono esservi sintomi premonitori sotto forma di sensazioni particolari note come aure epilettiche.
  Possono avvenire con o senza perdita di coscienza e presentano sintomi e segni diversi a seconda dell’area del cervello interessata. Per esempio, nel caso delle crisi focali coscienti, vi possono essere movimenti involontari e sensazioni anomale in un lato del corpo, sintomi visivi come lampi di luce, sensazione improvvisa di nausea eccetera. La persona è in questo caso sveglia e consapevole di ciò che avviene, ma può essere incapace di rispondere agli stimoli esterni.
  Nel caso delle crisi con compromissione della coscienza vi possono essere movimenti complessi e involontari. In alcuni casi, le crisi focali con perdita di coscienza iniziano come crisi coscienti e possono diffondersi in entrambi gli emisferi del cervello. 

• Crisi epilettiche generalizzate: coinvolgono entrambi gli emisferi del cervello e possono manifestarsi con sintomi e segni motori. Per esempio, possono presentarsi movimenti a scatti, debolezza o irrigidimento muscolare, brevi contrazioni dei muscoli (mioclonia) o spasmi nei quali il corpo si contrae e rilassa ripetutamente. In altri casi, i sintomi non sono motori e si parla di solito di crisi di assenza: la persona interrompe le proprie attività all’improvviso e sembra rimanere a fissare il vuoto; gli occhi possono rovesciarsi e, nella forma atipica, possono esservi movimenti, per esempio delle mani o delle labbra.

Come la manifestazione, anche la durata delle crisi epilettiche è variabile. Per esempio, le crisi di assenza nella forma tipica durano tra i 10 e i 20 secondi, mentre quelle focali con alterazione della coscienza possono durare tra i 30 secondi e i 3 minuti. Inoltre, alcune persone possono riconoscere trigger per le crisi epilettiche, cioè fattori che ne favoriscono l’innesco: per esempio, le crisi possono comparire più facilmente in alcuni momenti del giorno o della notte e, in alcune donne, possono essere presentarsi più facilmente in specifici momenti del ciclo mestruale. Altri trigger noti sono le luci brillanti e lampeggianti, l’uso di droghe e alcol, e lo stress emotivo. 

Le persone con epilessia possono sviluppare complicanze, direttamente o indirettamente legate alla malattia; per esempio, l’epilessia (e anche gli effetti del suo trattamento) è correlata a disturbi dell’umore (come la depressione), del sonno, della memoria e del pensiero, e a problemi sociali (legati per esempio alla necessaria limitazione di alcune attività). Inoltre, in alcuni casi le crisi epilettiche possono durare più a lungo o presentarsi a distanza molto ravvicinata (come avviene nello status epilepticus, potenzialmente letale), oppure causare traumi e lesioni, e richiedere un tempestivo intervento medico. 

Una delle più comuni cause di morte legate alle crisi epilettiche è nota con la sigla SUDEP, Sudden Unexpected Death in Epilepsy (morte improvvisa e inattesa in epilessia): la causa di queste morti non è nota, né rilevabile all’autopsia, né è sempre chiaro se prima della morte vi sia stata una crisi epilettica. Alcuni studi suggeriscono che la causa della SUDEP possa risiedere in alterazioni del ritmo cardiaco e/o della respirazione durante la crisi epilettica.

Come si arriva alla diagnosi di epilessia?

In caso di sospetto di epilessia, il/la medico/a di base può indirizzare il paziente a centri specializzati. Per l’inquadramento diagnostico è fondamentale una descrizione dettagliata della o delle crisi epilettiche e l’anamnesi; dal punto di vista clinico, per la diagnosi di epilessia è necessario che la persona abbia avuto, a distanza di oltre 24 ore, due o più crisi epilettiche spontanee (cioè senza che ci siano stati specifici fattori o situazioni a provocarle) oppure una singola crisi spontanea ma con alto rischio di ricorrenza (calcolata in base a specifiche caratteristiche cliniche e ai risultati dell’elettroencefalogramma).

Per la diagnosi sono inoltre necessari esami strumentali, in particolare l’elettroencefalogramma (EEG), che permette di registrare l’attività elettrica del cervello. Esistono varie tecniche di EEG, che permettono di associare per esempio una registrazione video del paziente per analizzarne le crisi epilettiche. Per la diagnosi di epilessia hanno un ruolo importante e complementare anche le tecniche di imaging, in particolare il neuroimaging basato sulla risonanza magnetica. 

La diagnosi di epilessia può essere difficile da accettare e può essere necessario avere un sostegno psicologico; anche i gruppi di auto-aiuto possono offrire un supporto importante per pazienti e famiglie.

Come si previene l’epilessia?

In molti casi le cause dell’epilessia sono sconosciute o dipendenti da fattori (come quelli genetici) che rendono impossibile la prevenzione. Quest’ultima è invece possibile agendo sulle cause prevenibili, per esempio limitando il rischio di infezioni seguendo adeguate pratiche igieniche e, dove disponibili, con le vaccinazioni. Anche limitare il rischio di traumi e lesioni cerebrali, sia attraverso uno stile di vita sano che mitighi il rischio di ictus sia con norme di protezione (per esempio alla guida), è un modo per prevenire lo sviluppo di epilessia. 

Qual è il trattamento dell’epilessia?

L’epilessia non ha una cura definitiva, tuttavia, vi sono diverse opzioni possibili per la gestione efficace dei sintomi. Alcune forme possono inoltre risolversi in modo spontaneo.

La prima strategia è quella di evitare i fattori scatenanti, come deprivazione di sonno, alcol o trigger specifici come stimolazioni luminose intermittenti, e seguire una terapia farmacologica, basata su farmaci anticrisi che devono essere assunti quotidianamente. La sospensione del trattamento deve essere stabilita con il/la medico/a, in base alle caratteristiche e all’andamento della malattia e alle possibili implicazioni di un’eventuale recidiva. 

Alcune persone presentano una epilessia farmacoresistente, nella quale le crisi epilettiche persistono nonostante i farmaci; non è necessariamente una condizione irreversibile o definitiva, ma per una percentuale di pazienti con epilessia farmacoresistente può essere di giovamento il trattamento neurochirurgico. Quest’ultimo consiste nella rimozione della zona epilettogena, l’area del cervello responsabile delle crisi epilettiche. L’intervento può essere eseguito solo se il paziente è idoneo e se la zona epilettogena può essere rimossa senza causare deficit neurologici.

Altri tipi di trattamento dell’epilessia che permettono di diminuire le crisi e la somministrazione dei farmaci sono:

• stimolazione vagale, basata sulla stimolazione, tramite impulsi elettrici, del nervo vago (uno dei principali dell’organismo, che collega il cervello a diversi organi);
• tecniche di neurostimolazione, come la Deep Brain Stimulation, basate sull’impianto chirurgico di elettrodi cerebrali in grado di modulare l’attività delle cellule nervose in una determinata area;
• dieta, sotto controllo di un/a esperto/a; alcune diete (come quella chetogenica, e in generale diete basate su un consumo alto di grassi e basso di carboidrati e proteine) si sono dimostrate in grado di migliorare il controllo delle crisi epilettiche.