Demenza

La demenza è un declino più o meno rapido delle funzioni cognitive. Si manifesta con diversi possibili sintomi (per esempio perdita di memoria, difficoltà nell’attenzione, alterazioni della comunicazione e del linguaggio, compromissione del ragionamento e del giudizio) che arrivano a interferire con l’autonomia e la vita quotidiana della persona. Nella maggior parte dei casi è progressiva, per cui la perdita delle funzioni cognitive peggiora nel tempo. 

Si tratta di una sindrome medica che può essere causata da diverse condizioni e che interessa prevalentemente le persone di età superiore ai 65 anni. Comunemente al termine demenza viene associato “senile”, ma in realtà la demenza non rappresenta un normale processo dell’invecchiamento e inoltre può presentarsi precocemente anche in persone più giovani. Dal punto di vista medico è dunque chiamata soltanto demenza o disturbo neurocognitivo maggiore.

Quali sono le cause della demenza?

La demenza può avere diverse cause e originare da differenti malattie che determinano danni alle cellule cerebrali. Inoltre, il cervello può risultare danneggiato per esempio a seguito di un ictus o di traumi: anche queste possono essere cause di demenza. 

Tra le forme più comuni di demenza si trovano: 

• la malattia di Alzheimer, che rappresenta da sola circa il 60-70% dei casi;
• la demenza con corpi di Lewy; 
• la demenza frontotemporale;
• la demenza vascolare. 

Tuttavia, la demenza si può presentare anche a causa di altre malattie. Per esempio, il progredire della malattia di Parkinson può portare a una forma di demenza con caratteristiche simili alla demenza da corpi di Lewy, con accumulo di aggregati insolubili (i corpi di Lewy, appunto) nel cervello. Un’altra causa di demenza è la corea di Huntington, una malattia genetica che causa danni e anomalie a livello cerebrale, alterando sia il controllo dei movimenti sia le funzioni cognitive. Ancora, possono essere cause di demenza l’infezione da HIV, quando il virus danneggia i neuroni del cervello, e le malattie dovute a prioni . Anche l’abuso prolungato di alcol, che ha effetti citotossici a livelli cerebrali, è da considerare una causa di demenza. Inoltre possono esserci forme miste, nelle quali si presenta in contemporanea più di una forma di demenza.

È importante notare che la demenza è una sindrome complessa, alla cui insorgenza possono contribuire fattori sia genetici (non del tutto noti) sia ambientali.

Quali sono i sintomi della demenza?

La demenza è caratterizzata da sintomi associati al declino delle funzioni cognitive, quali per esempio la perdita di memoria, il rallentamento delle capacità di apprendimento, la difficoltà di ragionamento eccetera, e sono molto variabili. Ha un esordio graduale, per cui i sintomi iniziali possono non essere notati subito: uno dei più comuni è la perdita di memoria a breve termine. Altri comuni sintomi iniziali della demenza possono manifestarsi, per esempio, con la difficoltà a compiere azioni quotidiane (come prepararsi il pasto), il senso di smarrimento in luoghi familiari, la perdita del senso del tempo, l’afasia (non ricordare/trovare le parole in una conversazione oppure a non comprenderle). 

I sintomi della demenza possono influenzare anche la sfera psico-comportamentale della persona, causando per esempio perdita delle inibizioni, aumento di aggressività, comparsa di apatia e isolamento sociale. Sono frequenti anche allucinazioni (soprattutto nelle fasi avanzate della demenza), ansia e agitazione; molte persone sviluppano, spesso fin dalle fasi precoci, anche depressione.

In generale, i sintomi possono essere molto variabili, anche a seconda del tipo di demenza. 

Poiché si tratta di una sindrome progressiva, i sintomi peggiorano nel tempo: la persona può non riconoscere più i propri familiari, perdersi anche in luoghi conosciuti, non riuscire più a nutrirsi e diventare incontinente. Progredendo, la demenza arriva a compromettere l’autonomia della persona, che necessita di supporto per la vita quotidiana. Nello stadio finale sono inoltre comuni le infezioni, in particolare le polmoniti ab ingestis (che si verificano quando, a causa delle difficoltà di deglutizione, il contenuto del cavo orale finisce nei polmoni, infettandoli).

Come si arriva alla diagnosi di demenza?

Una diagnosi tempestiva di demenza è fondamentale per pianificare interventi terapeutici mirati e opportuni percorsi di supporto e assistenza. Il/la medico/a di medicina generale è la prima figura professionale che può aiutare a orientare la diagnosi, conducendo una valutazione iniziale che comprenda anche test cognitivi ed escludendo altre forme di declino cognitivo. Secondo le Linee guida dell’Istituto superiore di sanità, sulla base di questa prima valutazione il/la medico/a può indirizzare il paziente ai Centri per i Disturbi Cognitivi e le Demenze, che rappresentano il punto di riferimento per diagnosi.

Qui, un/a neurologo/a raccoglie l’anamnesi ed esegue un esame neurologico, per indirizzare la diagnosi differenziale. Infatti è importante classificare la demenza in base alle cause sottostanti, ma anche differenziarla dalla perdita di memoria fisiologica con l’invecchiamento e dal decadimento cognitivo lieve (mild cognitive impairment), una condizione che non necessariamente progredisce in demenza. Per questo, all’esame neurologico si dovrebbero aggiungere ulteriori valutazioni sulla funzionalità cognitiva (per esempio test neuropsicologici). 

Sempre nell’ottica di riconoscere le cause della demenza ed escludere altre condizioni, sono consigliati esami del sangue e delle urine per indagare, per esempio, la presenza di un deficit di vitamina B12 o di ipotiroidismo, che possono dare condizioni simili alla demenza ma reversibili, o la presenza di un’infezione da HIV. 

Sono poi di norma consigliati ulteriori esami che permettano di valutare meglio la situazione. Per la diagnosi di demenza, due sono le tecniche di neuroimaging raccomandate: la TC e la risonanza magnetica. Le immagini del cervello ottenute con queste tecniche permettono di valutare per esempio l’eventuale ipotrofia, cioè la riduzione di volume dell’organo, e la presenza di lesioni vascolari. Se necessario un approfondimento, lo/la specialista può richiedere una tomografia a emissione di positroni (PET) o una tomoscintigrafia (SPECT), due esami basati sulla somministrazione, per via endovenosa, di una sostanza marcata con un tracciante che consente di seguirla all’interno dell’organismo. Si tratta di esami di imaging funzionale: oltre a restituire un’immagine degli organi consentono di valutarne la funzionalità.

È importante ricordare che le Linee guida dell’Istituto superiore di sanità raccomandano anche percorsi di counselling per chi ha ricevuto la diagnosi e per i familiari: infatti, la demenza è una diagnosi complessa e di grande impatto sia per chi ne soffre sia per chi gli è vicino e un supporto professionale può essere prezioso per gestirla.

Come si previene la demenza?

Sono diversi i fattori di rischio per la demenza. Il principale è l’età, sulla quale naturalmente non è possibile intervenire in ottica preventiva, ma molti altri riguardano abitudini e stili di vita e possono dunque essere modificati. Tra questi, i principali sono il fumo di tabacco, l’insufficiente esercizio fisico, l’ipertensione, l’obesità, il diabete e il consumo eccessivo di alcolici. Inoltre, questi fattori aumentano il rischio di problemi cardiovascolari, come infarto e ictus, e di diabete stesso, che a loro volta sono fattori di rischio per lo sviluppo di demenza. Smettere di fumare, seguire una dieta equilibrata, evitare il consumo di alcol, fare regolarmente esercizio fisico e monitorare la pressione sanguigna sono quindi tutti comportamenti che possono aiutare a prevenire la demenza. Anche i traumi cranici ripetuti (tipici per esempio in alcune categorie di sportivi) rientrano tra i fattori di rischio riconosciuti.

Tra gli altri fattori di rischio per la demenza, alcuni riguardano aspetti personali legati alla sfera sociale ed emotiva. Infatti, anche la depressione e l’isolamento sociale sono considerati fattori di rischio. Le ragioni e i meccanismi biologici sottostanti non sono del tutto note, ma per esempio le relazioni sociali sono importanti per lo sviluppo e il mantenimento delle abilità cognitive. Un altro fattore considerato di rischio è la perdita dell’udito: i precisi meccanismi per cui può comportare un aumentato rischio di demenza sono ancora oggetto di ricerca.

Anche la minor istruzione è considerata un fattore di rischio, probabilmente perché l’istruzione aiuta a mitigare l’impatto (e il manifestarsi) della demenza.

Infine, tra i fattori di rischio per lo sviluppo della demenza è compreso anche l’inquinamento atmosferico, soprattutto l’esposizione al particolato fine (PM2,5, cioè particelle di diametro inferiore ai 2,5 micrometri). Una possibile ragione è che l’inquinamento influenza negativamente il sistema cardiocircolatorio, e questo potrebbe alterare l’apporto di sangue e ossigeno al cervello, danneggiandolo. 

Qual è il trattamento della demenza?

Purtroppo, non esistono a oggi cure per la demenza. Alcuni farmaci, tuttavia, possono aiutare a mitigarne i sintomi. Si tratta di sostanze differenti a seconda del tipo di demenza: per esempio, per il trattamento della malattia di Alzheimer sono generalmente usati gli inibitori dell’acetilcolinesterasi. Si tratta di farmaci che agiscono aumentando i livelli del neurotrasmettitore acetilcolina, che ha un ruolo importante nella memoria, nella concentrazione e nell’apprendimento, inibendo l’enzima che lo degrada. È stato infatti osservato che, in questa forma di demenza, i livelli di acetilcolina sono bassi e che la somministrazione di inibitori dell’acetilcolinesterasi ha un effetto benefico sia per le funzioni cognitive sia per l’autonomia del paziente.

Un altro farmaco usato nel trattamento della demenza, e in particolare per la malattia di Alzheimer, è la memantina, che agisce a livello di un neurotrasmettitore, il glutammato: infatti, le persone con demenza sembrano avere una maggior sensibilità per questo neurotrasmettitore, che finisce per avere un effetto tossico. Bloccandone il recettore cellulare, la memantina limita l’ingresso del glutammato nelle cellule, contrastando il danno neuronale. 

Entrambi questi farmaci possono avere importanti effetti collaterali: devono quindi essere prescritti da un/a specialista ed è importante seguire modalità e quantitativi di somministrazione indicati.