Anemia

L’anemia è una condizione nella quale i livelli di globuli rossi oppure di emoglobina sono al di sotto di quelli considerati normali (fisiologici). Ne consegue che la quantità di ossigeno trasportata dal sangue ai diversi organi e tessuti è più bassa di quanto dovrebbe; questa condizione, soprattutto nei casi più importanti, può avere effetti gravi su tutto l’organismo. 

I globuli rossi, detti anche eritrociti, sono cellule del sangue fondamentali per il trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo. Hanno una forma a disco biconcavo e, a differenza delle altre cellule, sono privi di nucleo e organelli, caratteristica che lascia spazio a una proteina essenziale: l’emoglobina. Quest’ultima è una proteina complessa costituita da quattro subunità, ognuna delle quali contiene un gruppo eme con un atomo di ferro al centro, in grado di legare l’ossigeno quando il sangue passa nei polmoni. In questo modo, l’emoglobina permette ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno ai tessuti, dove viene rilasciato; inoltre, i globuli rossi aiutano a rimuovere l’anidride carbonica, un prodotto di scarto del metabolismo cellulare.

Quali sono le cause dell’anemia?

L’anemia può essere causata da diverse condizioni che comprendono principalmente malattie genetiche, malnutrizione e malattie infettive. Anche a  seconda della causa che l’ha originata, si distinguono diverse forme di anemia.

Principali cause e tipi di anemia

• Anemia sideropenica. Una comune causa di anemia sono livelli di ferro insufficienti a costituire l’emoglobina dei globuli rossi. La carenza di ferro può dipendere da diversi fattori, i principali dei quali sono la dieta, uno scarso assorbimento di questo minerale oppure la gravidanza, durante la quale la necessità di ferro aumenta per rispondere alle richieste del feto. L’anemia sideropenica è spesso caratterizzata dalla presenza di globuli rossi più piccoli del normale, una condizione definita anemia microcitica.
• Anemia da carenza vitaminica (anemia megaloblastica). La carenza di vitamina B12 e di folati (vitamina B9), entrambi fondamentali per lo sviluppo degli eritrociti, causa una forma di anemia detta megaloblastica, nella quale i globuli rossi non si sviluppano correttamente e risultano più grandi del normale. Sono diverse la possibili cause responsabili di queste carenze: oltre all’insufficiente apporto di vitamine introdotte con l’alimentazione, possono dipendere da problemi nel loro assorbimento (dovuti per esempio a malattie gastrointestinali come la gastrite o la malattia di Crohn, oppure a interventi chirurgici a stomaco e intestino come alcuni tipi di chirurgia bariatrica usata per il trattamento dell’obesità), o ancora per l’interazione con alcuni farmaci (in particolare alcuni usati per il trattamento dell’epilessia). È importante precisare che esiste anche un’altra forma di anemia dovuta alla carenza di vitamina B12: si tratta dell’anemia perniciosa, causata da una malattia autoimmune nella quale il sistema immunitario attacca le cellule dello stomaco che producono il fattore intrinseco, una proteina fondamentale per l’assorbimento della vitamina B12.
• Anemia falciforme. È una rara malattia genetica che deve il suo nome alla peculiare forma a falce che assumono i globuli rossi nelle persone malate. È dovuta a mutazioni in un gene che permette di produrre una delle subunità dell’emoglobina ed è una patologia recessiva: entrambi i genitori, cioè, devono trasmettere una copia del gene mutato perché la malattia si presenti nel figlio o nella figlia.
• Anemie emolitiche. È un gruppo di malattie differenti che portano alla distruzione dei globuli rossi. Tra le patologie che determinano anemia emolitica vi sono per esempio malattie autoimmuni e metaboliche (come il favismo), la talassemia (nel bacino del Mediterraneo, in particolare, è più diffusa la beta-talassemia o anemia mediterranea), oppure la sferocitosi ereditaria, una rara malattia genetica.
• Anemia aplastica o aplasia midollare. Si tratta di un’altra malattia rara dovuta a danni alle cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo, responsabili della produzione delle cellule del sangue. Di conseguenza, la malattia non coinvolge solo i globuli rossi ma anche i globuli bianchi (componente fondamentale del sistema immunitario) e le piastrine (che hanno un ruolo primario nel processo di coagulazione del sangue). In alcuni casi, la malattia è congenita; in altri è acquisita e dovuta all’esposizione per esempio ad alcuni farmaci (come in caso di chemioterapia o radioterapia) o a sostanze tossiche, oppure a infezioni o malattie autoimmuni. 
• Anemia di Fanconi. È anch’essa una rara malattia genetica dovuta a mutazioni in geni coinvolti nella riparazione del DNA, nella quale i valori di tutte le cellule del sangue, non solo degli eritrociti, sono al di sotto della norma. La malattia è caratterizzata anche da insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di diverse forme di tumori.
• Altre cause di anemia. Molte altre condizioni, patologiche e non, possono determinare una carenza di globuli rossi o di emoglobina: è il caso per esempio di condizioni patologiche con infiammazione, perdita di sangue (comprese quelle che si verificano durante le mestruazioni, ma anche per esempio in caso di lesioni importanti), malattia renale cronica, diverse forme tumorali (in particolare leucemia, linfomi, mieloma multiplo e tumori che causano sanguinamento, più comuni per esempio a stomaco e fegato).

Quali sono i sintomi dell’anemia?

Le forme lievi di anemia possono essere asintomatiche e venire identificate solo casualmente, nel corso di esami eseguiti per altre ragioni. Quando presenti, i sintomi principali comprendono debolezza e senso di affaticamento, mancanza di fiato, mal di testa, brividi, mani e piedi freddi. Possono presentarsi, soprattutto nei casi più gravi, anche svenimenti, pallore (che può coinvolgere anche le mucose, per esempio in bocca, e la pelle sotto le unghie), o anche ittero (colorito giallastro, anche negli occhi), lividi e tachicardia (aumento della rapidità del battito cardiaco). Altri possibili sintomi di anemia comprendono per esempio il “rombo” o suono martellante nelle orecchie (acufene).

In linea generale, i sintomi dell’anemia dipendono essenzialmente dalla carenza di ossigeno a organi e tessuti, ma non sono specifici. Nel tempo, se non trattata, la condizione può causare gravi problemi di salute, che, a seconda delle cause dell’anemia, possono per esempio portare a disturbi cardiaci, problemi nella gravidanza e, nei bambini, alterazioni nello sviluppo neurologico e motorio.

Come si arriva alla diagnosi di anemia?

Oltre alla raccolta dell’anamnesi e della presenza di possibili fattori di rischio per il suo sviluppo (per esempio la dieta, il trattamento o la presenza di determinate patologie) da parte del/la medico/a, la diagnosi di anemia si basa essenzialmente sull’esame del sangue. Quest’ultimo permette infatti di verificare i livelli di emoglobina e di globuli rossi, ma anche di parametri correlati, in particolare l’ematocrito (cioè la percentuale di globuli rossi rispetto al volume totale del sangue), il volume corpuscolare medio (che misura la dimensione media dei globuli rossi nel sangue) e i livelli di reticolociti, ossia i globuli rossi immaturi. L’esame del sangue può comprendere anche un esame citologico, cioè si può valutare la morfologia dei globuli rossi presenti, per verificare la presenza di alterazioni della loro struttura.

A seconda dei risultati dell’esame del sangue, possono essere raccomandati anche altri test, in particolare sul midollo osseo, dove vengono prodotti i globuli rossi, per verificarne lo stato di salute.

Come si previene l’anemia?

L’anemia dovuta a malattie genetiche o ad altre forme patologiche non è prevenibile. Tuttavia, l’anemia dovuta a carenze nutrizionali di ferro (sideropenica) o di altri nutrienti (come la vitamina B12 e i folati) rappresenta la forma più diffusa ed è facilmente prevenibile con un adeguato apporto di queste sostanze. Il/la medico/a è un riferimento fondamentale per garantire che la propria dieta sia in grado di fornirle a sufficienza e, nel caso si segua un’alimentazione vegetariana o vegana, può dare le indicazioni per l’assunzione di integratori idonei a supplire alle carenze che si possono generare.

È importante ricordare in questo contesto che in gravidanza l’organismo aumenta la richiesta di ferro, vitamina B12 e folati: per limitare il rischio di complicazioni nella madre e nel feto è quindi raccomandata l’integrazione di questi nutrienti sotto controllo medico.

Qual è il trattamento dell’anemia? 

Il trattamento dell’anemia dipende dalle cause che hanno originato la condizione. Indipendentemente dall’origine, però, per le forme più gravi di anemia può essere necessaria una trasfusione di sangue; in alcune forme di anemia, le trasfusioni devono essere effettuate regolarmente.

Qualora sia insorta a causa di carenze nutrizionali (di ferro, vitamina B12 o folati), il trattamento si basa sulla loro integrazione nella dieta, con supplementi specifici. Questi ultimi sono anche raccomandati in caso di gravidanza, una condizione che aumenta il rischio di anemia e può avere gravi conseguenze sulla madre e sul feto.

Se invece l’anemia è dovuta al trattamento farmacologico di altre condizioni patologiche, può essere necessario rivedere i farmaci impiegati e scegliere altre soluzioni terapeutiche. In caso invece di anemia dovuta a malattie autoimmuni, può essere necessario un trattamento con immunosoppressori che contrastino l’azione del sistema immunitario rivolta contro l’organismo.

In alcuni casi, per esempio per alcune forme di anemia aplastica o in caso di anemia falciforme, l’unica cura risulta essere il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, che consente di ristabilire la corretta produzione di cellule del sangue.