Malattia di Alzheimer, il percorso per la diagnosi

È vero: per la malattia di Alzheimer, la forma di demenza più diffusa a livello globale, non abbiamo ancora una cura. Ma poter avere una diagnosi corretta e tempestiva è comunque essenziale, non solo perché permette di comprendere i sintomi (distinguendo la malattia da altre condizioni potenzialmente trattabili) ma anche perché consente al paziente e ai suoi familiari di pianificare il futuro, nonché di accedere a supporti e terapie. Terapie che, seppur non risolutive, possono rallentare la progressione dei sintomi e migliorare globalmente la qualità della vita.

Come si arriva, però, a una diagnosi di malattia di Alzheimer? Il percorso può non essere semplice: cerchiamo di fare un quadro dei principali strumenti diagnostici che abbiamo a disposizione. 

Alzheimer, una diagnosi non così semplice

Sebbene una diagnosi tempestiva sia fondamentale per massimizzare l’efficacia dei trattamenti per la malattia di Alzheimer, a oggi non abbiamo strumenti che ci consentano di riconoscere la patologia nelle fasi precoci. In effetti, il mondo scientifico è molto attivo nel tentativo di individuare marcatori, per esempio nel sangue, che permettano di arrivare alla diagnosi precoce dell’Alzheimer, cioè di riconoscere la malattia prima ancora che si presentino i sintomi. Tuttavia, a oggi queste opzioni rimangono nell’ambito della ricerca, come possibilità promettenti ma non ancora sufficientemente confermate da poter essere applicabili nella pratica clinica.

E, più in generale, arrivare alla diagnosi di Alzheimer può non essere semplice, come evidenzia anche il World Alzheimer Report 2021, pubblicato dall’associazione Alzheimer’s Disease International: nonostante l’attenzione crescente per la patologia, infatti, molte persone non conoscono (o riconoscono) i sintomi iniziali, prendendoli per effetti fisiologici dell’invecchiamento; può anche essere difficile capire a chi rivolgersi, e a volte si stenta a chiedere un consulto anche per un disagio, un imbarazzo personale.

Un ultimo elemento da tenere in considerazione in questo contesto è che una diagnosi certa di Alzheimer può avvenire solo con gli esami delle anomalie cerebrali post mortem. Tuttavia, lo sviluppo delle tecnologie e una conoscenza sempre più solida della patologia permette di arrivare a diagnosi che, seppur non certe, presentano un elevato livello di accuratezza.

Gli esami per la diagnosi di Alzheimer

 Quali sono, dunque, gli esami su cui si basa la diagnosi di malattia di Alzheimer? Se anamnesi e raccolta dei sintomi sono, come per ogni patologia, i primi passi fondamentali, nel contesto dell’Alzheimer (e più in generale delle demenze), sono poi necessari alcuni esami specifici. Questi hanno anche l’obiettivo di consentire la diagnosi differenziale, cioè di distinguere diverse possibili cause dei sintomi discriminando così non solo tra la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza, ma anche da altre condizioni che possono dare origine a sintomi simili, come per esempio alcune carenze nutrizionali (soprattutto il deficit della vitamina B12) o tumori cerebrali.

In particolare, secondo le Linee guida dall’Istituto superiore di sanità, è necessario innanzitutto un esame neurologico. Consiste in una visita specialistica in cui il/la neurologo/a, attraverso il colloquio clinico e test neuropsicologici standardizzati, esplora diverse aree del funzionamento cerebrale: memoria, linguaggio, attenzione, orientamento, capacità di ragionamento, prassie (la capacità di eseguire movimenti complessi per un determinato scopo) e funzioni esecutive. L’obiettivo è identificare eventuali deficit cognitivi e capire se si tratta di un normale invecchiamento, di un disturbo lieve o di una demenza vera e propria. 

All’esame neurologico devono poi essere affiancati esami di imaging che consentano di avere delle immagini cerebrali ed evidenziare le anomalie rilevabili: i principali sono la TC e la risonanza magnetica che, sebbene non permettano di “vedere” direttamente l’Alzheimer, permettono di identificare i segni indiretti della malattia e, soprattutto, di escludere altre cause di demenza. Più precisamente:

• la TC, che sfrutta i raggi X per ottenere immagini cerebrali, permette di rilevare eventuali atrofie, alcune delle quali possono essere associate alla malattia di Alzheimer, ed escludere lesioni strutturali che possono essere responsabili dei sintomi;
• la risonanza magnetica, che si basa invece sull’uso dei campi magnetici, fornisce immagini cerebrali anche più dettagliate e quindi rilevare modifiche strutturali anche sottili.

Altri esami per diagnosticare l’Alzheimer

In caso d’incertezza possono essere raccomandati altri esami, come PET e SPECT, che permettono non solo di avere immagini del cervello ma anche informazioni sua attività metabolica e sul flusso sanguigno cerebrale, utili per identificare aree funzionalmente compromesse. A volte può essere suggerito anche un esame del liquor, il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo esame, effettuato tramite puntura lombare, consente di analizzare la presenza di biomarcatori caratteristici dell’Alzheimer, come la riduzione della proteina beta-amiloide 42 e l’aumento delle proteine tau totale e tau fosforilata, associate alla degenerazione dei neuroni. L’esame del liquor sta diventando sempre più importante nell’ambito della diagnosi della malattia di Alzheimer e di altre forme di demenza, soprattutto nelle fasi iniziali, ma è importante evidenziare che a oggi, secondo le linee guida, rimane indicato solo nei casi d’incertezza come supporto alla diagnosi.

Ricorda: una diagnosi, per quanto possa far paura e richiedere di affrontare un percorso complesso, è uno strumento di consapevolezza, che non cancella le difficoltà ma permette di affrontarle con più risorse. E in un’epoca in cui le demenze rappresentano una delle sfide sanitarie e sociali più grandi del nostro tempo, parlare di diagnosi significa anche rompere il silenzio: dare un nome ai cambiamenti, legittimare il bisogno di aiuto, e aprire la strada a una medicina che, pur non potendo ancora guarire, può accompagnare, sostenere e rallentare.