Cheratocono

Il cheratocono è una malattia oculare in cui la cornea, la membrana trasparente che copre la parte anteriore dell’occhio, normalmente a forma di cupola, si assottiglia progressivamente e assume una forma conica, sporgente verso l’esterno.

La cornea è formata da cinque strati, dall’esterno verso l’interno: l’epitelio, che protegge l’occhio da graffi e polvere e contribuisce a mantenere una superficie liscia e trasparente; la lamina di Bowman, che sostiene l’epitelio; lo stroma corneale, lo strato più spesso della cornea, che contiene fibre di collagene disposte in modo ordinato e responsabili della sua trasparenza; la membrana di Descemet, elastica e resistente, che protegge gli strati interni; l’endotelio, lo strato più interno, formato da cellule esagonali che regolano il passaggio di liquidi e mantengono la cornea trasparente. Grazie alla sua struttura e alla sua trasparenza, la cornea lascia passare la luce e contribuisce a mettere a fuoco le immagini sulla retina.

La deformazione che dà origine al cheratocono impedisce alla luce di essere messa a fuoco correttamente sulla retina, provocando una visione distorta od offuscata, spesso accompagnata da sensibilità alla luce (fotofobia) e abbagliamento. I soggetti con cheratocono presentano riduzione dell’acuità visiva dovuta principalmente ad astigmatismo irregolare e miopia, causati dalla distorsione e, nei casi avanzati, dalle cicatrici corneali.

La malattia colpisce solitamente entrambi gli occhi, anche se in maniera asimmetrica, e può essere più grave in uno dei due. In genere si manifesta tra la pubertà e la tarda adolescenza fino ai 30 anni e tende a progredire lentamente per un periodo di 10-20 anni prima di stabilizzarsi. Colpisce uomini e donne in maniera simile, con una lieve predominanza maschile, e la sua distribuzione non è omogenea: è più frequente in aree come il Medio Oriente, l’Asia meridionale e alcune regioni dell’Africa, probabilmente per una combinazione di fattori genetici e ambientali. La prevalenza stimata a livello globale varia da 1 a 5 casi ogni 2.000 persone, ma studi recenti, grazie a tecniche diagnostiche più sensibili, indicano che i numeri reali potrebbero essere più alti. Il cheratocono rappresenta una delle principali cause di trapianto di cornea nei Paesi ad alto reddito.

Quali sono le cause del cheratocono?

Le cause del cheratocono non sono ancora del tutto note, ma si ritiene che alla sua insorgenza contribuiscano sia fattori genetici sia fattori ambientali.

Quali sono i fattori di rischio del cheratocono?

Tra i principali fattori di rischio associati al cheratocono ci sono i seguenti.

• Storia familiare e fattori genetici: circa una persona su dieci con cheratocono ha un familiare stretto affetto da questa condizione. Nei casi familiari, circa il 90% presenta una trasmissione autosomica dominante a penetranza ridotta (cioè la malattia è causata da una sola copia del gene alterato, ma non tutte le persone che ereditano questa mutazione sviluppano effettivamente i sintomi), mentre il restante 10% presenta una trasmissione autosomica recessiva (cioè la malattia si manifesta solo se una persona eredita due copie del gene alterato, una da ciascun genitore), più frequente in famiglie con consanguineità.
• Fattori ambientali come l’esposizione ai raggi UV e lo sfregamento oculare cronico: l’esposizione prolungata alla luce solare, insieme con alcune condizioni allergiche o atopiche, è stata associata a un aumento del rischio di sviluppare la malattia. Lo sfregamento persistente, in particolare quello aggressivo con le nocche (knuckling), può contribuire a causare o peggiorare il cheratocono. Nei soggetti geneticamente predisposti, lo sfregamento e l’uso di lenti a contatto rigide possono provocare un trauma meccanico che accelera la progressione della malattia; questo fenomeno potrebbe essere legato alla trasformazione dei cheratociti (cellule specializzate che si trovano nella cornea) in un tipo riparativo in risposta al trauma; in passato si ipotizzava un legame diretto tra l’uso di lenti rigide e lo sviluppo della malattia, ma oggi si ritiene più probabile che tale associazione sia dovuta al prurito e allo sfregamento oculare.
• Condizioni genetiche o sistemiche: il cheratocono può essere più frequente in presenza di malattie genetiche o sistemiche, tra cui retinite pigmentosa, sindrome di Down, sindrome di Ehlers-Danlos, osteogenesi imperfetta, amaurosi congenita di Leber, sindrome di Noonan, sindrome di Marfan, rinite allergica e asma.
• Alterazioni biochimiche: nella cornea di soggetti con cheratocono si riscontrano livelli ridotti di legami crociati del collagene e un aumento dell’attività degli enzimi proteolitici, che indeboliscono lo stroma corneale.

Quali sono i sintomi del cheratocono?

I sintomi del cheratocono possono variare ed evolvere con l’avanzare della malattia.

Nelle fasi iniziali si manifestano un lieve offuscamento e distorsione della vista, insieme con una maggiore sensibilità all’abbagliamento e alla luce. In alcuni casi, però, si può verificare un peggioramento improvviso o un aumento dell’offuscamento visivo. Con il progredire del cheratocono, la cornea tende a incurvarsi sempre di più, rendendo la vista sempre più distorta.

In una piccola percentuale di casi, la cornea può gonfiarsi improvvisamente, provocando una marcata riduzione della vista. Questo accade quando la tensione generata dalla forma conica e sporgente della cornea provoca una microfessura nella membrana di Descemet, attraverso la quale penetra del fluido, una condizione nota come idrope corneale, una complicanza rara, ma tipica delle forme avanzate. Il gonfiore può persistere per settimane o mesi e tende a ridursi spontaneamente, anche se il/la medico/a può prescrivere colliri per alleviare temporaneamente i sintomi. Se la fessura si richiude lasciando una cicatrice corneale, soprattutto nella zona in cui la sporgenza è più pronunciata, i problemi visivi possono peggiorare ulteriormente e, in alcuni casi, può rendersi necessario un trapianto di cornea.

Come si arriva alla diagnosi di cheratocono?

La diagnosi di cheratocono avviene durante una visita oculistica e si basa su un’accurata anamnesi, che comprende domande sulla storia visiva, la frequenza dei cambiamenti nella prescrizione degli occhiali, eventuali abitudini di sfregamento oculare e la presenza di condizioni genetiche o sistemiche o di una storia familiare di cheratocono, su un esame clinico approfondito e su test diagnostici specifici.

I principali test diagnostici includono:

• esame della rifrazione oculare: viene effettuato con strumenti dedicati per misurare la capacità visiva; può prevedere l’uso del forottero, uno strumento che consente di testare la visione attraverso diverse combinazioni di lenti e prismi, al fine di individuare quella che garantisce la massima nitidezza;
• esame alla lampada a fessura: consiste nel proiettare un fascio sottile di luce verticale sulla superficie dell’occhio, osservandolo attraverso un microscopio a basso ingrandimento; permette di valutare la forma della cornea e di individuare altri eventuali problemi oculari; nel cheratocono possono emergere segni tipici come l’assottigliamento dello stroma, gli anelli di Fleischer (depositi di ferro nell’epitelio oculare), le linee di Vogt (pieghe dello stroma) e, nei casi più avanzati, cicatrici corneali;
• cheratometria: si basa sulla proiezione di un anello di luce sulla cornea e sulla misurazione del riflesso, così da determinarne la curvatura e rilevare eventuale astigmatismo irregolare;
• mappatura corneale computerizzata: attraverso esami fotografici avanzati, come la tomografia corneale, la topografia corneale e la pachimetria corneale, si ottiene una rappresentazione dettagliata della forma e dello spessore della cornea; la topografia corneale mappa la superficie anteriore della cornea ed è lo strumento più sensibile per la diagnosi precoce, capace di rilevare minimi cambiamenti nella curvatura e nella simmetria corneale, anche prima che siano visibili alla lampada a fessura; la tomografia corneale fornisce informazioni tridimensionali e valuta sia la superficie anteriore sia quella posteriore, oltre allo spessore della cornea; la pachimetria corneale misura lo spessore della cornea, rivelando l’assottigliamento caratteristico della malattia.

Come si previene il cheratocono?

Non c’è al momento un metodo certo per prevenire il cheratocono, poiché le sue cause non sono ancora completamente comprese. Tuttavia, è possibile adottare alcune misure per ridurre il rischio di peggioramento e rallentare l’evoluzione della malattia:

• proteggere gli occhi dai raggi UV, utilizzando occhiali da sole con protezione UV certificata;
• evitare lo sfregamento oculare, che può danneggiare la cornea e favorire la progressione della malattia;
• trattare le allergie oculari e la secchezza oculare, per ridurre prurito e bruciore, che inducono a strofinare gli occhi;
• effettuare controlli oculistici regolari, soprattutto se in famiglia ci sono altri casi di cheratocono, per individuare eventuali segni precoci.

Qual è il trattamento del cheratocono?

La prognosi e la cura del cheratocono dipendono dalla gravità della condizione e dalla velocità di progressione. Gli obiettivi principali del trattamento sono due: rallentare l’evoluzione della malattia e migliorare la visione.

Cura dei casi lievi di cheratocono

I trattamenti dei casi lievi e nelle fasi iniziali di cheratocono includono:

• correzione con occhiali: indicata nelle fasi iniziali, quando la distorsione visiva è minima; può correggere la miopia e l’astigmatismo lievi causati dal cheratocono;
• lenti a contatto morbide: utili nei primi stadi, ma meno efficaci in presenza di astigmatismo irregolare marcato;
• cross-linking del collagene corneale (CLX): procedura che prevede l’applicazione di un collirio a base di riboflavina sulla cornea seguita da esposizione a luce ultravioletta UV-A; questo trattamento induce la formazione di legami crociati nelle fibre di collagene, irrigidendo la cornea e prevenendo ulteriori deformazioni; è più efficace se eseguito precocemente, subito dopo la diagnosi, ma può essere indicato anche in fasi successive, quando la prescrizione degli occhiali continua a cambiare; il cross-linking del collagene corneale stabilizza la struttura corneale, rallenta o arresta la progressione della malattia, migliora la prognosi a lungo termine e riduce la necessità di un trapianto;

Cura dei casi medio-gravi di cheratocono

I trattamenti dei casi medio-gravi di cheratocono includono:

• lenti a contatto rigide gas permeabili (RGP): forniscono una superficie rifrattiva uniforme e migliorano la qualità visiva; controlli frequenti e adattamenti sono necessari per mantenere una buona visione;
• lenti sclerali e semisclerali: coprono la maggior parte della cornea e della sclera, offrendo comfort e stabilità anche nei casi avanzati;
• segmenti anulari intrastromali (ICRS, Intrastromal Corneal Ring Segments): piccoli anelli sintetici in plastica trasparente impiantati nello stroma per appiattire la cornea e migliorare la regolarità della superficie; utili in pazienti selezionati per ridurre l’astigmatismo e migliorare la tolleranza alle lenti a contatto; talvolta l’impianto è combinato con cross-linking del collagene corneale;
• trapianto di cornea (cheratoplastica): indicato nei casi avanzati con cicatrici o deformità corneali gravi o difficoltà nell’uso delle lenti a contatto; le opzioni includono la cheratoplastica perforante (trapianto a tutto spessore; PK, Penetrating Keratoplasty) o la cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK, Deep Anterior Lamellar Keratoplasty), rispettivamente la sostituzione totale o parziale della cornea con tessuto sano da donatore; i tassi di successo sono generalmente alti, ma il recupero visivo può richiedere diversi mesi; possibili complicazioni sono rappresentate da rigetto dell’innesto, astigmatismo, infezioni o visione insoddisfacente; l’astigmatismo post-trapianto è spesso gestibile con lenti rigide, che risultano solitamente più confortevoli dopo l’intervento.