Sordità

La sordità è la perdita totale della capacità uditiva; più precisamente, in termini medici si parla di anacusia quando interessa un solo orecchio e di cofosi quando è bilaterale. La condizione di sordità si può distinguere dall’ipoacusia, condizione nella quale l’udito è compromesso con diversi gradi di gravità.

Si distinguono due tipi di disturbi dell’udito: quelli dovuti a modifiche di trasmissione e quelli neurosensoriali; le due forme possono anche essere miste. Per capire questi due termini, può essere utile ricapitolare brevemente come funziona l’orecchio.

Quest’ultimo è un organo complesso suddiviso in tre parti principali, ciascuna con funzioni specifiche che contribuiscono al processo dell’udito: esterna, media e interna. L’orecchio esterno comprende il padiglione auricolare e il condotto uditivo, strutture che raccolgono e convogliano le onde sonore verso il timpano. Qui, le vibrazioni sonore sono trasformate in oscillazioni meccaniche. L’orecchio medio, separato dall’esterno proprio dal timpano, ospita una catena di ossicini (martello, incudine e staffa) che amplificano e trasmettono queste vibrazioni alla finestra ovale, una membrana che comunica con l’orecchio interno. Nell’orecchio interno, la coclea, una struttura a forma di spirale riempita di fluido, converte le vibrazioni meccaniche in segnali elettrici grazie al movimento delle cellule ciliate situate nella membrana basale. Queste cellule rispondono a specifiche frequenze sonore e trasmettono i segnali al nervo uditivo, che li invia al cervello. Infine, il cervello elabora queste informazioni, permettendo la percezione dei suoni, la loro identificazione e la loro localizzazione nell’ambiente.

Quando vi è un’alterazione della capacità di trasmissione delle onde sonore attraverso l’orecchio esterno e/o medio, si parla di disturbo di trasmissione; se invece il problema interessa l’orecchio interno, di solito la coclea, si parla di disturbo neurosensoriale. Questa forma è di solito irreversibile.

Quali sono le cause di sordità e ipoacusia?

La sordità e più in generale i disturbi dell’udito che causano ipoacusia possono avere diverse cause, sia genetiche sia acquisite.

Sordità per cause genetiche

 La sordità in età pediatrica è in molti casi dovuta a cause genetiche: sono note le varianti di diversi geni associate alla sordità e tra queste le più conosciute sono le mutazioni nel gene GJB2, responsabile della formazione di una proteina essenziale per il funzionamento della coclea. 

Il quadro delle forme ereditarie di sordità è piuttosto complesso. Ci sono infatti diverse forme di sordità che possono seguire differenti modelli di ereditarietà dai genitori ai figli:

• la maggior parte segue un modello di ereditarietà autosomica recessiva, cioè il bambino o la bambina devono ereditare la variante genetica responsabile della sordità sia dalla madre sia dal padre (avere cioè una doppia copia del gene mutato);
• alcune seguono invece un modello di ereditarietà autosomica dominante, nella quale è sufficiente una sola copia del gene mutato (ereditata dalla madre oppure dal padre) affinché si presenti la sordità;
• in casi più rari, la sordità può essere legata a mutazioni sul cromosoma X o del DNA mitocondriale, che seguono differenti modelli di ereditarietà.

In particolare, qui di seguito in breve il modello di ereditarietà di questi ultimi casi. La trasmissione ereditaria legata al cromosoma X riguarda i geni che si trovano su uno dei due cromosomi sessuali. Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X (insieme a un cromosoma Y), se ereditano il cromosoma X con la mutazione svilupperanno la sordità, perché non hanno un secondo cromosoma X con una copia normale del gene che potrebbe compensare. Le femmine, invece, hanno due cromosomi X. Se ereditano un cromosoma X con la mutazione, di solito non hanno la sordità, perché il gene normale sull’altro cromosoma X è sufficiente per compensare. Tuttavia, possono essere portatrici della mutazione (ereditata su uno dei due cromosomi X) e trasmetterla ai figli con le stesse possibilità descritte prima. Per quanto riguarda il DNA mitocondriale, invece, quest’ultimo è un breve tratto di DNA contenuto nei mitocondri delle cellule, che sono organelli responsabili della produzione di energia. In questo caso, il DNA mitocondriale è ereditato esclusivamente per via materna: di conseguenza, queste forme di sordità si presentano solo se il DNA mitocondriale della madre presenta mutazioni.

Il quadro genetico della sordità è quindi piuttosto complesso. Tanto più che bisogna considerare altri importanti elementi. Innanzitutto, la perdita di udito può essere non sindromica, cioè in condizioni in cui  è l’unico sintomo, oppure sindromica, ossia far parte di un quadro patologico più ampio. Diverse sindromi, quali per esempio quella di Pendred e quella di Usher, sono associate a ipoacusia.

Un altro aspetto da considerare è che, a seconda della causa genetica, non sempre la perdita di udito è congenita, cioè presente fin dalla nascita: in alcuni casi può infatti essere progressiva, ossia svilupparsi nel tempo. Infine, a seconda dei casi la perdita di udito può essere più o meno grave, fino alla sordità completa.

Sebbene le mutazioni genetiche siano una comune causa di sordità in età pediatrica e neonatale, anche altre condizioni possono causarla. 

Sordità acquisita nell’infanzia: possibili cause 

• Infezioni materne. Alcune infezioni come rosolia, toxoplasmosi, infezione da citomegalovirus o virus Zika, contratte dalla madre durante la gestazione, possono attraversare la placenta e causare sordità nel feto.
• Complicazioni neonatali. Nascita prematura, carenza di ossigeno durante il parto, forme gravi di ittero (l’accumulo di bilirubina, una sostanza derivata dalla degradazione dell’emoglobina, nel sangue) possono essere cause di sordità nel neonato.
• Uso di farmaci ototossici. Alcuni farmaci, per esempio antibiotici aminoglicosidici (come gentamicina, streptomicina e neomicina, per citarne alcuni) e chemioterapici, possono danneggiare l’orecchio interno e causare sordità, sia nel feto che vi è esposto durante la gestazione sia più avanti, nell’infanzia o anche in età adulta, quando se ne fa un uso prolungato.
• Infezioni dopo la nascita. Alcune infezioni contratte durante l’infanzia (ma anche più avanti nella vita) possono causare sordità: è il caso, per esempio, della meningite batterica, di morbillo e parotite. Anche infezioni nell’orecchio (per esempio, otite media) possono causare una riduzione dell’udito.

Per quanto riguarda gli adulti, tra le cause di sordità o ipoacusia acquisita (non dovuta a cause genetiche per le quali la condizione si sviluppa in modo progressivo) vi sono i traumi cranici o acustici (per esempio l’esposizione a rumori forti), i disturbi autoimmuni che interessano l’orecchio interno, il neurinoma acustico (un tipo di tumore benigno che si sviluppa nell’orecchio), la rottura del timpano. Altre possibili cause di perdita dell’udito sono l’otosclerosi, tappi di cerume, infezioni dell’orecchio; anche infezioni croniche delle vie respiratorie superiori possono portare a ipoacusia (si parla di sordità rinogena). Infine, la sordità o l’ipoacusia possono essere conseguenti a disturbi cardiovascolari (per esempio un ictus) o al diabete, che nel tempo danneggia i vasi e i nervi dell’orecchio interno. Per le persone più anziane, la sordità può essere dovuta a una degenerazione progressiva delle strutture dell’orecchio, una condizione nota come presbioacusia che però, di solito, non porta a sordità completa quanto piuttosto a una riduzione, più o meno significativa, dell’udito.

In alcuni casi, la causa della sordità può essere sconosciuta (si parla di sordità idiopatica).

Quali sono i sintomi di sordità e ipoacusia?

I sintomi della sordità e dell’ipoacusia e la velocità con la quale si presentano dipendono dalle cause sottostanti. In linea generale, le persone adulte e anziane possono notare la necessità di tenere più alto il volume della televisione o della radio, la difficoltà a seguire una conversazione o la necessità di chiedere alle persone di ripetere quanto detto. A seconda delle cause della condizione possono presentarsi anche sintomi quali, per esempio, acufene, dolore o senso di pressione all’interno dell’orecchio, o anche vertigini e perdita dell’equilibrio.

Nei bambini, i disturbi dell’udito si manifestano con ritardo e sviluppo atipico nella comprensione e nella produzione di linguaggio. I sintomi, soprattutto nei più piccoli, possono non essere facili da riconoscere; alcuni segnali possono essere per esempio l’assenza di reazione ai rumori forti, il non voltarsi verso la fonte di un suono familiare, l’iniziare a parlare in ritardo e con maggiori difficoltà rispetto ai coetanei.

Come si arriva alla diagnosi di sordità e ipoacusia?

Una diagnosi corretta e quanto più precoce possibile è importante per un trattamento adeguato della condizione di sordità o ipoacusia. Soprattutto in età pediatrica, è importante poter iniziare il trattamento in epoca pre-linguale (cioè prima che si verifichi l’apprendimento del linguaggio), così da evitare l’insorgenza di disturbi del linguaggio e dell’apprendimento. In generale, comunque, diagnosi e trattamento precoce sono fondamentali anche per adulti e anziani, perché i disturbi dell’udito possono condizionare l’attività lavorativa, portare a isolamento sociale, e sono anche un fattore di rischio per disturbi come la demenza.

In generale, la diagnosi di sordità e ipoacusia si basa sia su un esame fisico sia su esami strumentali, con i quali il/la medico/a verifica la diminuzione o l’assenza di udito e ne determina le cause. Tra gli esami comunemente impiegati per la valutazione dell’udito vi sono l’audiometria (che misura la percezione dei suoni a diverse frequenze e intensità) e la timpanometria (che verifica il movimento del timpano), cui possono essere associati anche esami di imaging, come la TC, per ulteriori informazioni e conferme sulle cause della condizione. Per i bambini più piccoli sono disponibili specifici test, diversi in base all’età; inoltre, in Italia tutti i neonati sono sottoposti a screening uditivi che permettono di identificare possibili casi di deficit dell’udito.

Come si prevengono sordità e ipoacusia?

Sebbene non tutte le cause di deficit dell’udito siano prevenibili, vi sono varie strategie per ridurre il rischio di sordità o ipoacusia nelle diverse fasi della vita. Queste comprendono le precauzioni nei confronti delle malattie infettive nelle donne in gravidanza, compresa la vaccinazione contro la rosolia; e nei bambini le vaccinazioni contro malattie infettive che possono danneggiare l’orecchio, quali morbillo, rosolia e meningite. 

È inoltre importante seguire le indicazioni del/la proprio/a medico/a in caso di assunzione di medicinali per verificarne l’eventuale ototossicità, proteggersi adeguatamente contro i rumori forti e trattare in modo tempestivo e adeguato eventuali infezioni dell’orecchio.

Qual è il trattamento di sordità e ipoacusia?

Il trattamento dei disturbi dell’udito dipende essenzialmente dalle cause. Se il disturbo è associato a infezioni, per esempio, il/la medico/a raccomanderà il trattamento farmacologico più adeguato (per esempio l’uso di un antibiotico) per risolverle; in alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico, per esempio per la riparazione di un timpano perforato. In altri casi, per esempio in presenza di otosclerosi o presbioacusia, può essere necessario fare ricorso ad apparecchi acustici che amplificano i suoni compensando la perdita di udito.

Quando il disturbo è di tipo neurosensoriale e l’ipoacusia è molto marcata o si è in presenza di sordità completa, in alcuni casi può essere possibile fare ricorso all’impianto cocleare, un dispositivo elettronico che permette di stimolare il nervo acustico con segnali elettrici senza passare per le altre strutture dell’orecchio interno; in questo modo, si può ripristinare completamente l’udito. L’intervento di inserimento dell’impianto cocleare può essere eseguito a qualsiasi età e, per i bambini con sordità congenita, il periodo raccomandato per l’intervento è tra i 12 e i 18 mesi di vita, per favorire la capacità del cervello di adattarsi agli stimoli sonori e consentire lo sviluppo delle abilità uditive e linguistiche.