Le malattie reumatologiche: cosa sono e quando sospettare di esserne affetti

Le malattie reumatologiche sono oltre 200, colpiscono attualmente più di cinque milioni di persone in Italia e rappresentano la principale causa di invalidità nel mondo occidentale. Queste patologie sono molto eterogenee e interessano in particolar modo l’apparato locomotore, ma possono coinvolgere anche o esclusivamente altri organi e apparati come cuore, polmone, rene, sistema nervoso, apparato gastroenterico, occhi, cute, mucose, ecc.

Nella maggior parte dei casi, la causa precisa delle malattie reumatologiche rimane sconosciuta. Si ipotizza che in individui geneticamente predisposti, fattori scatenanti come infezioni, stress o altri elementi possano fungere da eventi induttori. Sebbene non siano considerate ereditarie, per alcune di queste patologie è riconosciuta una familiarità; ciò significa che tra membri della stessa famiglia vi è una maggior predisposizione a essere ammalati, anche se non necessariamente della stessa patologia (per esempio, componenti di una stessa famiglia presentano l’artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico).

Quali sono le malattie reumatologiche più frequenti?

L’infiammazione è frequentemente il cardine delle malattie reumatologiche, ed è la conseguenza di un’anomala risposta del sistema immunitario, come nel caso di molte “malattie reumatologiche autoimmuni”. Queste patologie non sono appannaggio esclusivo dell’età avanzata, anzi nella maggior parte dei casi colpiscono persone in età lavorativa e possono interessare anche i bambini. Fra le malattie reumatologiche più frequenti vi sono:

Patologie articolari meccanico-degenerative

Sono patologie come l’artrosi, legata principalmente al fisiologico “invecchiamento” e usura della cartilagine articolare.

Patologie articolari infiammatorie

Patologie tra cui l’artrite reumatoide, la artropatia psoriasica, le spondiloartriti (il cui prototipo è la spondilite anchilosante), le artriti reattive, le artriti associate a malattie intestinali croniche.

Patologie autoimmuni sistemiche

Sono patologie dovute alla comparsa di cellule e/o di anticorpi (autoanticorpi) che riconoscono erroneamente come “estranee” parti del nostro corpo, comportando così distruzione e danno, come le connettiviti (es. lupus eritematoso sistemico, sclerodermia sistemica, sindrome di Sjogren, dermato-polimiosite) e le vasculiti (vasto e variegato gruppo di patologie provocate da infiammazione della parete vascolare di vasi di diverso calibro ed eventualmente dei tessuti vicini, con potenziale interessamento di tutti gli organi).

Patologie dismetaboliche

Patologie come la gotta, provocate da errori del ricambio di sostanze endogene.

Patologie o sindromi dolorose extra-articolari

Coinvolgono soprattutto i tendini, i legamenti, le borse sinoviali e i muscoli. Si differenziano in forme localizzate, come tendiniti, periartriti, borsiti e sindromi dolorose miofasciali, e forme generalizzate, tra cui la sindrome fibromialgica. Quest’ultima è una sindrome dolorosa cronica, provocata complessivamente da un’alterazione dei sistemi di percezione e di controllo del dolore, sia a livello centrale che periferico, da cui consegue l’amplificazione della percezione del dolore che viene avvertito in modo diffuso, costante, disabilitante senza che si possano obiettare segni di infiammazione e/o danno articolare e/o muscolare. Inoltre si associano una serie di sintomi estremamente invalidanti tra cui stanchezza profonda, facile affaticamento, alterazioni del sonno, alterazioni del tono dell’umore, disturbi gastrointestinali e/o genito-urinari di tipo funzionale.

Riconoscere e curare le malattie reumatologiche

Le malattie reumatologiche sono patologie subdole e silenziose con decorso clinico cronico, che se non diagnosticate precocemente e curate adeguatamente possono danneggiare irreversibilmente apparato osteoarticolare e organi interni. Come arrivare dunque a una diagnosi precoce delle malattie reumatologiche?

É importante che il paziente si rivolga già dai primi sintomi al reumatologo, che è preposto a fare tempestivamente diagnosi e avviare una terapia adeguata che possa arrestare il potenziale evolutivo della malattia, consentendo il raggiungimento della remissione o almeno una bassa attività.

Alcuni sintomi possono rappresentare per il paziente dei “campanelli di allarme” per sospettare una patologia reumatologica. A scopo meramente informativo ricordiamo il dolore articolare (specie se accompagnato da rigidità di oltre 30 minuti al risveglio) con gonfiore persistente di 3 o più articolazioni, in particolare se si tratta delle piccole articolazioni di mani e piedi; oppure il dolore lombare, che esordisce prima dei 40 anni e non si attenua con il riposo, ma anzi si riacutizza nella notte; altrettanto importanti possono essere i sintomi a carattere generale come febbre, anemia, calo ponderale, affaticabilità.

Progressi nella diagnosi e trattamento delle malattie reumatologiche

Negli ultimi anni, il miglioramento delle tecniche diagnostiche e l’avvento di nuovi farmaci hanno permesso di ottenere diagnosi precoci e cure più efficaci per le malattie reumatologiche. Questo consente il rallentamento del processo patologico, evitando invalidità permanenti che impattano negativamente sulla qualità di vita del paziente e della sua famiglia, ma anche su oneri personali e sociali.

Per una miglior strategia terapeutica, il reumatologo si avvale spesso anche di collaborazioni multidisciplinari e programmi riabilitativi.

Articolo realizzato con il contributo della Dott.ssa Centenaro Di Vittorio Chiara Maria, Medico Specialista.