Tumore al seno

Il tumore al seno è una delle neoplasie più diagnosticate a livello mondiale e la prima causa di morte per tumore nelle donne. Tuttavia, almeno nei Paesi dove sono disponibili programmi di screening, con la diagnosi precoce e gli avanzamenti della medicina, la mortalità è diminuita nel corso degli anni. In Italia si stima che la sopravvivenza dopo 5 anni dalla diagnosi sia dell’88%, e superi il 90% dopo 10 anni quando il tumore è individuato nelle fasi iniziali.

Esistono diversi tipi di tumore al seno, distinti in base al tipo di cellule e alla struttura da cui prendono origine. Il seno è formato da strutture ghiandolari dette lobuli, responsabili della produzione del latte e unite tra loro a formare diversi lobi. Tra i lobuli corrono i dotti galattofori, che portano il latte al capezzolo. La maggior parte dei casi di tumore al seno si sviluppa proprio in questi ultimi (carcinoma duttale), mentre una percentuale minore dei casi si sviluppa nei lobuli. 

Quali sono le cause del tumore al seno?

I tumori, anche quelli che interessano uno stesso organo, sono molto eterogenei. Tuttavia, si possono riconoscere alcune caratteristiche comuni. Come le altre neoplasie, il tumore al seno origina da cellule che iniziano a proliferare in modo incontrollato a causa di mutazioni che stimolano la replicazione e inibiscono invece i normali meccanismi che la limitano. Le mutazioni si accumulano nel corso del tempo, favorendo ulteriormente la proliferazione e conferendo loro alcune caratteristiche, come la capacità di formare nuovi vasi sanguigni e sfuggire alle difese del sistema immunitario. Alla fine, acquisiscono anche la capacità di arrivare ad altri organi e tessuti, anche lontani dalla sede originaria, formando metastasi. 

Nel caso del tumore al seno sono note mutazioni genetiche che possono essere trasmesse per via ereditaria. Si tratta di mutazioni che interessano i geni BRCA1 e BRCA2, che regolano la proliferazione delle cellule: più precisamente, permettono la riparazione del DNA quando è danneggiato e quindi più a rischio di avere mutazioni. Quando sono proprio BRCA1 e BRCA2 a essere mutati, questo meccanismo di controllo viene meno e aumenta la probabilità di sviluppare un tumore al seno. 

Tuttavia, solo una percentuale compresa tra il 5 e il 10% circa dei casi di tumore al seno è di tipo ereditario. La maggior parte dei casi è invece di tipo acquisito, cioè non dipende da fattori ereditari. Sebbene non sia del tutto noto come si sviluppino questi tumori, vi sono diversi fattori di rischio:

• invecchiamento: la maggior parte dei casi di tumore al seno si registra in donne con più di 50 anni;
• storia familiare di tumori al seno: anche se la maggior parte delle donne con tumore al seno non ha parenti malate, è noto che il rischio di svilupparlo aumenta se parenti di primo grado (madre, sorella, figlia) hanno avuto il tumore al seno;
• menarca precoce, cioè l’inizio delle mestruazioni in giovane età; gli ormoni sessuali femminili (estrogeni e progesterone) giocano un ruolo importante, seppur non del tutto chiarito, nello sviluppo del tumore al seno: all’aumentare dell’esposizione agli ormoni aumenta anche il rischio di tumore;
• menopausa tardiva: come il menarca precoce, è associata a una più lunga esposizione agli ormoni sessuali.

A questi fattori di rischio non modificabili se ne aggiungono altri, tra cui alcuni legati alle abitudini e allo stile di vita e pertanto modificabili:

• consumo di alcol;
• sovrappeso e obesità;
• mancanza di esercizio fisico;
• fumo di tabacco;
• assenza di gravidanze;
• uso di contraccettivi ormonali e alcuni tipi di terapia ormonale sostitutiva usata per contrastare i sintomi della menopausa. La scelta di ricorrere a terapie ormonali (contraccettive o sostitutive) deve sempre essere presa dopo una valutazione rischi-benefici con il/la proprio/a medico/a.

Quali sono i sintomi del tumore al seno?

Sebbene si parli di “sintomi” del tumore al seno, questa condizione non si accompagna a sintomi specifici ma a segni, cioè manifestazioni che possono oggettivamente essere osservate. Il termine sintomi, invece, si riferisce alle sensazioni soggettive del paziente: l’unico sintomo effettivo del tumore al seno è un eventuale dolore.

Uno dei principali segni del tumore al seno è la presenza di noduli, percepibili con la palpazione e non necessariamente dolorosi. È bene precisare che non tutti i noduli al seno sono tumori;  tuttavia, se si percepiscono noduli è bene eseguire un accertamento per verificarne la natura. 

Altri possibili segni visibili del tumore al seno sono perdite da un singolo capezzolo, alterazioni nella forma e nel colore del capezzolo, alterazioni della pelle (del capezzolo e/o del seno) e ingrossamento dei linfonodi dell’ascella.

Individuare queste manifestazioni precocemente è fondamentale per iniziare tempestivamente le cure, aumentandone le probabilità di successo. Per questa ragione, è importante che le donne partecipino ai programmi di screening, ma anche che prestino attenzione alle condizioni fisiologiche del proprio seno, così da riconoscere per tempo eventuali cambiamenti e segnalarli al/la proprio/a medico/a o ginecologo/a. 

Come si arriva alla diagnosi di tumore al seno?

I due esami principali per indirizzare la diagnosi di tumore al seno sono la mammografia e l’ecografia mammaria. 

La mammografia è una radiografia specifica per il seno. La mammella viene compressa tra due piastre, procedura che può risultare fastidiosa ma che consente di ottenere immagini più nitide e di usare una dose minore di raggi X. In Italia, gli screening per la diagnosi precoce di tumore al seno si basano proprio sulla mammografia e sono rivolti periodicamente alle donne di età compresa tra i 50 e i 69 anni (ma in alcune Regioni sono stati ampliati anche ad altre fasce d’età). È però bene precisare che non esiste un limite di età per questo esame, che rimane consigliato anche per le donne con più di 70 anni. Se vi sono una storia familiare di tumore al seno o caratteristiche particolari della mammella, le indicazioni allo screening e al tipo di esame da eseguire possono essere diverse ed è importante fare riferimento al/la medico/a.

Nelle donne più giovani, la mammografia può dare risultati poco chiari, perché la ghiandola mammaria è più densa. Per questa ragione, si preferisce di norma l’ecografia mammaria, un esame basato sugli ultrasuoni che, rimbalzando sui tessuti della mammella, ricostruiscono un’immagine del suo interno, evidenziando così la presenza di eventuali lesioni o noduli.

Se dalla mammografia o dall’ecografia mammaria emergono noduli o lesioni sospette, il/la medico/a indirizza la paziente a una biopsia. Si tratta di un esame che consiste nel prelievo di un campione di tessuto per analizzarlo nel dettaglio.

La necessità di eseguire una biopsia non significa che si abbia un tumore al seno: molti noduli e alterazioni della mammella possono risultare benigni e non aver bisogno di alcun trattamento. Lo scopo della biopsia è proprio accertarne la natura, così da sapere se è necessario intervenire e come farlo al meglio.

Se la biopsia conferma la presenza di un tumore al seno, il/la medico/a può indirizzare a ulteriori esami volti a valutarne l’eventuale estensione in altri distretti dell’organismo, come TC, risonanza magnetica, PET, ecografia e scintigrafia ossea.

Come si previene il tumore al seno?

La prevenzione del tumore al seno si basa principalmente sull’evitare i fattori di rischio modificabili e sul controllo regolare del proprio seno. Limitare il consumo di alcol, non fumare, fare attività fisica regolare e seguire una dieta equilibrata per mantenere il proprio peso nella norma sono tutti comportamenti che giocano un ruolo importante nella prevenzione del tumore al seno.

Il trattamento del tumore al seno, così come di altre forme di tumore, è tanto più efficace quanto prima avviene la diagnosi. Per favorire una diagnosi precoce è fondamentale:

• l’autopalpazione del seno per verificare la presenza di noduli;
• sottoporsi a controlli ginecologici regolari che comprendano un esame del seno;
• partecipare ai programmi di screening, rivolti alle donne tra i 50 e i 69 anni (ma che in alcune Regioni sono stati ampliati anche ad altre fasce di età).

Qual è il trattamento del tumore al seno?

In generale, intervenire in modo tempestivo è fondamentale per aumentare le probabilità di successo del trattamento. 

I tumori, compreso quello al seno, possono essere molto diversi tra loro. Nella scelta del trattamento vengono dunque tenute in considerazione le caratteristiche specifiche. Generalmente, comunque, il trattamento prevede la rimozione chirurgica del tumore. A seconda dell’estensione e del volume, può essere asportato oltre al tumore solo il tessuto che lo circonda (chirurgia conservativa o, se serve rimuovere una porzione più ampia, mastectomia parziale), oppure l’intera mammella (mastectomia totale). In entrambi i casi, è poi possibile la ricostruzione del seno, anche se può essere necessario attendere la fine delle cure.

L’intervento ha un ruolo importante anche per stabilire se il tumore si sia esteso ai linfonodi dell’ascella, i primi ai quali si può diffondere. La biopsia del linfonodo sentinella, cioè il più vicino al tumore, permette di verificare se siano presenti cellule tumorali. In questo caso, saranno asportati anche gli altri linfonodi ascellari (svuotamento ascellare).

Per proteggere il tessuto rimanente dopo un intervento di chirurgia conservativa o mastectomia parziale si usa nella stragrande maggioranza dei casi la radioterapia. Consiste nell’irradiare la zona del tumore con raggi X, così da eliminare eventuali cellule tumorali rimaste dopo l’intervento, che possono dare origine a recidive. Esistono diversi tipi di radioterapia e in alcuni casi è possibile iniziarla già durante l’intervento chirurgico.

A seconda del tipo di tumore e delle condizioni della paziente, è possibile che siano necessari altri trattamenti, quali: 

• chemioterapia, che si basa su farmaci in grado di uccidere o bloccare la replicazione delle cellule tumorali e che agiscono a livello sistemico, cioè su tutto l’organismo. Può essere somministrata in combinazione con l’immunoterapia, che stimola il sistema immunitario a distruggere il tumore. In alcuni casi può essere iniziata già prima dell’intervento chirurgico (chemioterapia neoadiuvante) per ridurre le dimensioni del tumore;
• terapie ormonali, basate su farmaci che permettono di bloccare l’azione degli ormoni sessuali (estrogeni e progesterone), che in molti casi hanno un ruolo nello stimolare la proliferazione delle cellule tumorali;
• farmaci a bersaglio molecolare, che agiscono in modo mirato contro specifiche proteine delle cellule tumorali. I principali sono gli anticorpi monoclonali e gli inibitori delle tirosin-chinasi. 

Sebbene il trattamento del tumore al seno possa portare a una guarigione definitiva, è importante ricordare che rimane sempre un rischio che vi sia una ripresa della malattia, anche a distanza di molti anni. Per questa ragione, dopo la fine delle cure è necessario sottoporsi a esami periodici (follow-up).